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Sunday, 21 July 2024

Pour élaborer ce Plan, l'Alliance Aviesan a réuni une année durant des représentants institutionnels et des compétences transversales des domaines de la recherche, de la santé, et de l'industrie, les agences de recherche et sanitaires, les administrations centrales des ministères, les industriels représentés par l'Ariis, la CNAM et l'HAS, le CGI, l'École d'économie de Toulouse. S'il répond à un enjeu de santé publique en termes diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques, le Plan France Médecine Génomique 2025 ambitionne également de faire émerger une filière médicale et industrielle nationale en médecine génomique et d'exporter ce savoir-faire.

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Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rails. Un pas important dans la mise en œuvre de ce plan national qui promeut sur 10 ans l'accès au diagnostic génétique en France. Yves Lévy président d'Aviesan, l'Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d'entrer, moins d'un an après sa présentation, dans une phase déjà très concrète d'avancement. Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rail s. Yves Lévy président d'Aviesan, l'Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d'entrer, moins d'un an après sa présentation, dans une phase déjà très concrète d'avancement. La sélection d'un jury international Sélectionné par un jury international, deux projets ont été retenus parmi 10 qui impliquaient l'ensemble des CHU français. Il s'agit du projet SeqOIA en Ile-de-France porté par le groupement de coopération sanitaire regroupant l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, l'Institut Curie, et l'Institut Gustave Roussy, et du projet AURAGEN en région Auvergne-Rhône Alpes porté par le Groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les 4 CHU de la région (les Hospices civils de Lyon et les CHU de Grenoble, de Saint-Etienne et de Clermont-Ferrand), les deux centres de lutte contre le cancer régionaux et l'Institut de cancérologie de la Loire.

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Lettre du Premier ministre au président d'Aviesan Annexe 2. Méthodologie Annexe 3. Liste des participants et acteurs auditionnés Annexe 4. Lettres de soutien d'acteurs institutionnels et d'associations au projet Annexe 5. Nouveaux métiers et compétences requises Annexe 6. Projets pilotes de validation du parcours de soins Annexe 7. Programmation synthétique 2016-2020 Annexe 8. Éléments d'analyse médico-économique (École d'économie de Toulouse) Annexe 9. Vers la création d'une fi lière industrielle en médecine génomique Annexe 10. État des lieux en France: recherche et applications cliniques Annexe 11. Activités du CRefIX Annexe 12. Aspects éthiques et réglementaires associés au parcours de soins Type de document: Rapport officiel Pagination: 170 pages Édité par: Premier ministre Collection: 164000385 Derniers rapports publics Société - Population Mission prospective sur l'illettrisme Auteur(s): Renaud Ferreira de Oliveira - Catherine Mottet Pascal-Raphaël Ambrogi Thierry Lepaon Sophie Tardy Inspection générale de l'Éducation, du Sport et de la Recherche Date de remise: 18 mai 2022

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Ces deux plateformes, SeqOIA en Ile-de-France, et AURAGEN en région Auvergne-Rhône-Alpes, sont désormais opérationnelles et ont séquencé leurs premiers génomes. Dans la phase de démarrage de l'activité, chaque plateforme devrait avoir une capacité de l'ordre de 1000 séquençages par an. Le groupe de travail du PFMG 2025 coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) avait sélectionné 12 des 69 propositions des Filières de Santé Maladies Rares lors d'une première vague en janvier 2019. En ce début d'année 2020, le groupe de travail en a sélectionné 51 autres, dont une pour Filfoie: Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique. Cette pré-indication a été portée par le Pr Emmanuel Gonzales (clinicien) et le Dr Anne Spraul (biologiste). > Lire l'interview du Dr Anne Spraul sur le PFMG 2025 pour notre Bulletin de Recherche La pré-indication Filfoie Toutes les informations sur les critères de soumission d'un dossier en RCP génomique ainsi que le détail de la stratégie diagnostique sont disponibles sur le site du PFMG.

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Pré-indications et filières maladies rares Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d'un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s'agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Des pré-indications d'accès au diagnostic génomique ont été définies pour chaque filière de santé maladies rares. Un tableau répertoriant l'ensemble des pré-indications validées à ce jour est disponible sur le site du PFMG 2025: ici L'accès au diagnostic génomique est conditionné par le passage du dossier patient en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.

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L'enjeu du PFMG est également scientifique à des fins de recherche, en permettant l'identification de gènes ou d'entités moléculaires intervenant dans le mécanisme des pathologies. A terme, le séquençage du génome permettra de poser un diagnostic plus précis, évitant ainsi une errance diagnostic, et d'optimiser la prise en charge et la stratégie thérapeutique la plus adéquate à chaque patient.

Rapport Publié le: 22/06/2016 Contenu publié sous le Gouvernement Valls III du 11 Février 2016 au 06 Décembre 2016 Contenu publié sous le Gouvernement Valls III du 11 Février 2016 au 06 Décembre 2016 Ce rapport a été élaboré sous la responsabilité de ses auteurs. Ses conclusions n'engagent pas le Gouvernement, dont elles alimentent la réflexion.

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