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Saturday, 20 July 2024

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Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique: la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgré sa forte variabilité, il se caractérise par des associations de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant: des malformations auriculaires avec des atrésies du canal auditif externe.

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Traitement [ modifier | modifier le code] Le traitement est essentiellement chirurgical, notamment en cas d'atrésie anale ou de malformations cardiaques sévères. Les autres anomalies intestinales comme les malrotations, le diverticule de Meckel et les atrésie biliaires sont également des indications à la chirurgie. Les patients avec un retard staturopondéral important peuvent être candidats pour recevoir de l'hormone de croissance. Évolution [ modifier | modifier le code] Les patients modérément atteints ont une espérance de vie proche de la normale. Les patients sévèrement atteints, avec de multiples malformations, décèdent pendant l'enfance. Notes et références [ modifier | modifier le code] ↑ M. J. Berends, G. Tan-Sindhunata, B. Leegte et A. van Essen, « Phenotypic variability of Cat-Eye syndrome », Genetic Counseling (Geneva, Switzerland), vol. Femme yeux de chat en. 12, n o 1, ‎ 2001, p. 23–34 ( ISSN 1015-8146, PMID 11332976, lire en ligne, consulté le 30 novembre 2021) ↑ (en) Schachenmann G, Schmid W, Fraccaro M, Mannini A, Tiepolo L, Perona GP, Sartori E. « Chromosomes in coloboma and anal atresia » Lancet 1965;2(7406):290.

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