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Monday, 26 August 2024

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Les pré-indications DéfiScience En 2020, 6 nouvelles préindications ont été sélectionnées pour les pathologies relevant de DéfiScience. Pour chacune de ces préindications, l'accès au diagnostic génomique est organisé et régulé au cours de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

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L'enjeu du PFMG est également scientifique à des fins de recherche, en permettant l'identification de gènes ou d'entités moléculaires intervenant dans le mécanisme des pathologies. A terme, le séquençage du génome permettra de poser un diagnostic plus précis, évitant ainsi une errance diagnostic, et d'optimiser la prise en charge et la stratégie thérapeutique la plus adéquate à chaque patient.

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Les trois premières pathologies auxquelles le rapport suggère d'appliquer ce dispositif sont le cancer, le diabète et les maladies rares, avant de l'étendre à la prise en charge de maladies communes à partir de 2020. Le plan intègre les dimensions éthiques liées à ces nouvelles pratiques. Toutes les garanties seront bien sûr apportées quant à la protection des patients et des données les concernant. Le Gouvernement souscrit aux conclusions de ce rapport et consacrera les moyens nécessaires à sa réussite. Le plan représente un investissement total de 670 millions d'euros pour les 5 premières années de son développement, avec un apport d'entreprises d'environ 230 millions d'euros, dans le cadre de partenariats. L'État mobilisera notamment le budget de la sécurité sociale pour la mise en place des plateformes de séquençage, dès 2017. Le Programme d'Investissements d'Avenir (PIA) sera sollicité pour participer au financement des deux centres nationaux. Plan france médecine génomique 2025 covid 19. L'infrastructure France Génomique d'Evry, coordonnée par le Commissariat à l'Énergie atomique et aux Energies alternatives (CEA), apportera son soutien au projet.

Pré-indications et filières maladies rares Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d'un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s'agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Des pré-indications d'accès au diagnostic génomique ont été définies pour chaque filière de santé maladies rares. Plan France médecine génomique 2025 et préindications « Defiscience. Un tableau répertoriant l'ensemble des pré-indications validées à ce jour est disponible sur le site du PFMG 2025: ici L'accès au diagnostic génomique est conditionné par le passage du dossier patient en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.

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