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"Les symptômes de l'aplasie médullaire sont liés au fait que la moelle osseuse ne fabrique plus de cellules sanguines. Cela va provoquer très rapidement trois types d'anomalies ", indique le Pr Régis Peffault de Latour: ► Une diminution des globules rouges (baisse de l' hémoglobine) responsable d'une anémie, de fatigue, d'essoufflement, de pâleur, de tachycardie (accélération des battements du cœur), de maux de tête et de malaises. ► Une thrombopénie (baisse des plaquettes): qui favorise les saignements. Cette diminution des plaquettes entraine l'apparition de points rouges sur les jambes (purpura), la survenue de saignements des gencives et des hémorragies plus fréquentes. ► La baisse des globules blancs, et plus particulièrement les polynucléaires neutrophiles, augmente le risque d'infections par des bactéries ou des champignons. Quelles sont les causes d'une aplasie médullaire? La disparition des cellules de la moelle osseuse peut avoir différentes origines: ► Une origine immunologique, auto-immune: cela signifie qu'à un moment donné, pour une raison inconnue, le système immunitaire s'est mis à détruire les cellules de la moelle osseuse.
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Dans la liste des facteurs de risque figurent les produits chimiques, l'exposition aux radiations et certains médicaments. Quels sont les symptômes de l'aplasie médullaire? L'aplasie médullaire se traduit par une anémie, des infections à répétitions, telles que des angines ou des furonculoses, autrement dit une infection cutanée, ainsi qu'une tendance aux saignements. Elle se manifeste par: Une pâleur Une fatigue importante Des essoufflements Des douleurs musculaires Des vertiges Des palpitations lors d'un effort Une peau terne et sèche Des cheveux qui tombent facilement Des ongles cassants Une fièvre Des saignements au niveau du nez et des gencives Des hématomes et des ecchymoses Aplasie médullaire: comment la diagnostiquer? Les différents signes cliniques doivent amener le patient à consulter un médecin. Pour établir le diagnostic, le praticien prescrit une prise de sang, et plus précisément une numérisation formule sanguine (NFS). Cela permet de mettre en évidence le faible nombre de cellules dans le sang et dans la moelle osseuse.
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Notre Association HPN France – Aplasie Médullaire, créée en 2004, récolte des fonds pour soutenir la recherche sur l'Hémoglobinurie Paroxystique nocturne (HPN) et sur l'Aplasie Médullaire Idiopathique (AMI) qui sont deux graves maladies rares du sang « cousines » et souvent concomitantes. Nous finançons des bourses de recherche et des formations pour des jeunes médecins intéressés par ces sujets. Nous avons sollicité la Fondation Maladies Rares (FMR) afin de nous aider à trouver des lauréats qui auraient des projets susceptibles de faire avancer les connaissances dans ces domaines spécialisés et très particuliers. Nous avons travaillé en étroite collaboration avec Madame Lyne Valentino pour élaborer un Appel à Projet, pour le diffuser, et pour faire évaluer, par un panel de spécialistes, les réponses qui ont été reçues. Finalement, nous avons pu attribuer une bourse de 10 000 euros à un médecin dont le projet, portant sur une optimisation du traitement de l'HPN, a été retenu par notre Association après sa validation par la FMR.