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La maladie de Stargardt est très rare, elle touche une personne sur 20 000, et survient assez tôt, parfois dans l'enfance. Ainsi, les signes avant-coureurs peuvent ne pas être bien signalés par l'enfant. De plus, il n'existe pas de traitement, il faut donc être suivi par un spécialiste de la maladie, ce qui peut passer par un deuxième avis. Quelles sont les questions les plus fréquemment posées? Est-on sûr du diagnostic de la maladie de Stargardt? Quel est le stade de la maladie? Est-ce que cela va s'empirer? Quels sont les conseils pour améliorer ou soulager la maladie? Quelles sont les situations à éviter pour ne pas aggraver la maladie? Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez. 3 | Quel est le spécialiste de la maladie de Stargardt? Le spécialiste de la maladie de Stargardt à consulter est un ophtalmologue. La maladie de Stargardt étant rare, il convient de s'assurer que l'ophtalmologue soit particulièrement expert dans les pathologies génétiques rétiniennes. Lunette pour stargardt treatment. 4 | Quels sont les symptômes de la maladie de Stargardt?
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Les symptômes de la maladie de Stargardt sont la baisse de l'acuité visuelle, associée à une moins bonne vision des couleurs. L'acuité visuelle baisse progressivement. Cette maladie se développe assez vite, dans l'enfance. Elle peut se manifester d'abord par des difficultés à la lecture ou à regarder la TV. Maladie de Stargardt | SNOF. Les couleurs rouge et verte sont également moins bien perçues. Dans certaines formes tardives (après 20 ans), l'évolution est plus lente et la baisse de l'acuité visuelle moins sévère. 5 | Comment diagnostiquer la maladie de Stargardt? Le diagnostic de la maladie de Stargardt est basé sur la description clinique des symptômes, l' imagerie de la macula et complété par un test génétique permettant d'identifier la mutation. A l' examen du fond d'œil, on peut voir des petites taches jaunâtres sur la macula, à l'origine plutôt rouge orangée. Il existe d'ailleurs des formes où la zone touchée est plus ou moins importante et affecte différemment la zone maculaire. Une autre série d'examens comme l' examen en autofluorescence, l' OCT, l' angiographie du fond d'œil, l' électrorétinogramme peuvent être pratiqués pour vérifier tous les éléments de l'œil.
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Pour le confort de vision, il existe des aides « basse vision » comme: les lunettes aux verres de couleur orange qui améliorent les contrastes, les loupes (principalement de poche mais aussi de bureau), les monoculaires éventuellement les petites jumelles, les télescopes et des systèmes d'aides informatisées. Lunette pour stargardt enfermedad. La loupe préférée du Président de la Fondation, toujours en poche: Loupe pliante, petite et maniable, facile à mettre dans sa poche, très pratique: marque ESCHENBACH (). Vous pouvez la trouver sur différents sites commerçants sur internet mais en fonction de leur disponibilité du moment. Par exemple: Attention: prendre la loupe qui fait 30 mm de diamètre (plus facile à mettre dans la poche pour l'usage quotidien) dont la référence est:loupe pliante Eschenbach 1740130. Autres exemples de matériel de confort de vision: Loupe ronde à poser x4: pratique, simple à utiliser (proposé sans la boutique en ligne de l'association Valentin Huy:) Lunettes de lecture: MagiDeal Max TV Télévision – Agrandissement 2.
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Votre ophtalmologue vous injectera un colorant jaune dans une veine du bras, puis vous mettra des gouttes dans les yeux pour dilater la pupille. Ce colorant circulera dans votre corps; une fois qu'il aura atteint vos yeux, votre ophtalmologue prendra des photos de votre rétine. Ce test est sans danger et cause un minimum d'inconfort. Si une zone sombre apparaît à l'intérieur de la rétine, il s'agit d'un signe de la maladie de Stargardt ( 5). Maladie de Stargardt, basse vision cenrale - VISIOLE. En plus de ces tests, votre ophtalmologue mesurera votre acuité visuelle (capacité à voir distinctement) et vous interrogera sur les autres symptômes que vous pourriez éprouver. S'il soupçonne la maladie de Stargardt, il pourrait ordonner des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Les personnes ayant des antécédents familiaux peuvent également envisager une consultation génétique. Traitement Il n'existe actuellement aucun traitement qui permette de renverser ou de freiner la progression de la maladie de Stargardt, mais les chercheurs se penchent sur plusieurs innovations thérapeutiques ( 6).
La forme juvénile de la dégénérescence maculaire Qu'est-ce que la maladie de Stargardt? La maladie de Stargardt est une dégénérescence précoce de la rétine, dont l'origine est génétique. Elle affecte tout particulièrement la macula, la partie de la rétine responsable de la vision centrale (la vision que nous utilisons pour lire, regarder la télévision ou reconnaître les visages). C'est la forme la plus fréquente de dégénérescence maculaire juvénile de type héréditaire, avec une prévalence évaluée entre 1/8 000 et 1/10 000. À quel âge la maladie de Stargardt apparaît-elle le plus souvent? On la diagnostique principalement chez des personnes de moins de vingt ans, même si la perte de vision peut ne pas être détectée avant les trente ou quarante ans. Maladie de stargardt. Quelle en est la cause? La maladie de Stargardt est une maladie génétique. Près de 90% des cas sont transmis sur le mode autosomique récessif. Cela signifie que, pour qu'une personne soit atteinte de cette maladie, ses deux parents doivent être porteurs du gène altéré.
Dans ce cas, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 25%. S'agissant d'un gène récessif, il se peut qu'aucun membre de la famille n'ait développé la maladie de Stargardt. Les parents sont porteurs du gène mais cela ne signifie pas pour autant que la maladie va se manifester. Symptômes Dans les premiers moments, les symptômes associés à la maladie de Stargardt évoluent de manière progressive. Les enfants ou les adolescents se plaignent de rencontrer des difficultés pour lire. Avec le temps, on observe des zones grises et noires (sans vision) au centre de leur champ visuel. La perte de vision est progressive et variable selon les patients. Elle peut entraîner une perte de vision très grave. Lunette pour stargardt un. La vision périphérique et nocturne n'est pas altérée chez la plupart des patients. Toutefois, dans les stades avancés de la maladie, la perception des couleurs se trouve altérée. Quel est le traitement à suivre? Il est indispensable de se soumettre à un examen ophtalmologique complet qui comprend les examens suivants: une rétinographie, une autofluorescence, une tomographie par cohérence optique et, dans certains cas, une micropérimétrie et une campimétrie.
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