Dosage Alpha 1 Antitrypsine A Jeun - Maison Des Ameriques Latines Costa Rica
2ème étape Tests sanguin Lorsque le taux d'A1AT est bas ou que l'A1AT n'est pas efficace contre les protéases, d'autres tests sanguins sont réalisés pour identifier plus précisément le déficit: type d'anomalie de la protéine type de mutation génétique Phénotypage Cette technique permet d'analyser la protéine anormale et d'identifier le type d'anomalie. Il est ainsi possible de caractériser les types de variants les plus fréquents: PiM (normal), PiS ou PiZ (associés à un déficit). Seuls quelques laboratoires sont équipés pour ce type de tests. Plus de détails ici. Génotypage Cette technique étant très coûteuse, elle n'est réalisée que quand le phénotypage ne permet pas de déterminer le type de variant. Le génotypage permet d'étudier précisément le gène codant pour l'alpha-1 antitrypsine. En comparant le gène du patient à un gène non-muté, on peut déterminer l'origine du déficit. Electrophorèse des protéines plasmatiques : diagnostic, interprétation. Le génotypage est une analyse biologique génétique. Conformément à la loi de bioéthique, le patient doit donner son consentement avant tout génotypage.
Dosage Alpha 1 Antitrypsine A Jeunesse
Chez un patient traité, des dosages d'A1AT sont effectués mensuellement pendant les six premiers mois du traitement, puistous les trois à quatre mois. Les doses à injecter seront éventuellement corrigées de façon à maintenir une concentration sérique minimale de 0, 50 à 0, 70 g/l. Informations complémentaires Préciser l'âge et le sexe du patient et le traitement éventuel(ALFALASTIN) Technique Néphélémétrie Cotation B 30 - réf 1807 Nombre maxi de codes = 1 Examen sanguin Codes incompatibles: 1385 Site réalisateur Biomnis Paris Téléphone(s) 01 49 59 17 20 01 49 59 63 01 Légende Réfrigéré Température de conservation et de transport comprises entre +2°C et +8°C
Ces sujets présentent, d'un point de vue clinique, une atteinte hépatique (avec une évolution possible vers l'insuffisance hépatique) et une atteinte pulmonaire (emphysème). Les sujets hétérozygotes PiMZ présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 50 à 60% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM sans manifestations cliniques associées. Fiche analyse Biologistes. Les sujets homozygotes pour l'allèle S (PiSS) et hétérozygotes PiMS ne présentent aucun signe clinique. Seuls les sujets hétérozygotes composites PiSZ pourraient être affectés cliniquement (résultats encore discutés), ces sujets présentant une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 30% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM. Biologiste responsable Florence Wojcik Manuel de prélévement Réunilab Analyse vétérinaire Non Laboratoires exécutants Exécutant Pour les sites Examen accrédité Cofrac Commentaires COFRAC Famille COFRAC Référence dossier validation des méthodes Lien référence dossier validation des méthodes Renseignements secrétariat code BIOMNIS A1BM Fiche BIOMNIS Consultez sur le site Biomnis code SIL commentaire SIL Version Date Action Reviseur Commentaires 9 23-01-2015 update biologiste matériel Fiche mise à jour le 13/11/2019
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