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Wednesday, 10 July 2024

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Plus rarement, des dosages spécifiques d'AMM peuvent être demandés pour le diagnostic d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, une maladie héréditaire du métabolisme rare qui intervient chez 1 personne sur 50 à 100 000. Les nouveaux-nés atteints par cette maladie sont incapables de convertir le méthylmalonyl CoA en succinyl CoA. Ils ont une apparence normale à la naissance mais ils commencent à montrer des symptômes à partir du moment où ils commencent à manger des protéines: crises, troubles de croissance, retard mental, accidents vasculaires cérébraux et acidose métabolique sévère. Le dépistage néo-natal systématique de cette maladie n'est pas encore réalisé en France. 2079 - Acide méthylmalonique. Quand est-il prescrit? Le dosage d'AMM n'est pas demandé fréquemment. Cet examen ne sera pas utilisé en routine par les médecins tant qu'il n'y aura pas plus de données sur son utilisation et de consensus sur son utilité clinique et ses bénéfices à long terme. Cependant, le dosage d'AMM peut être demandé, parfois en association avec un dosage d'homocystéine, lorsqu'un dosage de vitamine B12 se situe dans des valeurs basses de l'intervalle des valeurs de référence, surtout si le patient présente des symptômes évocateurs d'un déficit en vitamine B12.

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D'autres prétendent que beaucoup de carences légères ne s'accentuent pas avec le temps et qu'il n'est donc ni utile de les identifier ou de les traiter. Comment l'échantillon est-il recueilli? Un échantillon sanguin est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras. Dosage acide méthylmalonique 1. Un échantillon urinaire simple peut satisfaire à l'examen (la seconde miction des urines du matin est préférée) ou bien des urines collectées pendant 24h. Est-il nécessaire d'avoir une préparation quelconque avant l'examen pour en assurer sa qualité? Pour le dosage sanguin d'AMM, le patient doit être à jeun. Pour un échantillon urinaire simple, le patient aura du respecter un jeûne durant toute la nuit et écarter le premier recueil urinaire du matin pour ne conserver que le second.

Qu'est-ce qui est analysé? L'examen consiste en la mesure de la concentration d'acide méthylmalonique (AMM) contenue dans le sang ou les urines. L'AMM est un composé produit en très petite quantité pendant le métabolisme des acides aminés. Une synthèse accrue d'AMM est un marqueur sensible et précoce d'une carence en vitamine B12. Analyses et remboursements de la B12 | Vive la B12 !. En temps normal, la vitamine B12 fonctionne comme un coenzyme, contribuant à la conversion de méthymalonyl CoA en succinyl CoA. Si la quantité de vitamine B12 mobilisable est trop faible pour jouer correctement son rôle de coenzyme, alors les concentrations de méthylmalonyl CoA augmentent et le méthylmalonyl CoA en excès sera alors converti en AMM. Une moindre disponibilité en vitamine B12 aboutit à une augmentation des concentrations d'AMM dans le sang et les urines. Parfois, une carence en vitamine B12 peut provoquer des anomalies hématologiques telles que l'anémie et l'augmentation de taille des globules rouges. Cela peut aussi donner des symptômes de neuropathies, tels que des engourdissements et des fourmillements dans les mains ou les pieds et / ou des changements de comportement mentaux (confusion, irritabilité, dépression).