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Bref, en fait le diagnostic certain ne peut être posé qu'après la naissance... Notre enfant ne devait pas être opérable car les anomalies sont nombreuses et l'aorte était trop minuscule pour tenter quoi que ce soit. Finalement elle a grossi après la naissance et personne ne l'avait prévu... Chaque cas est unique. Richère Céleste Raymond - Témoignage sur le syndrome de DiGeorge - YouTube. Le plus dur est d'attendre les diagnostics qui évoluent sans cesse (car pas de certitude à 100% avant la naissance). Nous, nous avons été soulagés un peu, quand nous avons décidé de garder l'enfant quoi qu'il arrive et de l'entourer jusqu'au dernier moment. En plus, avec la même pathologie chaque enfant réagi différemment et ça personne ne peut le prévoir. La microdélétion22, le syndrome Di George, pour nous, ne nous effrayaient pas tant que les soucis cardiaques (une fois que l'on a fait le deuil de l'enfant "normal" sans soucis de santé). La pathologie de notre enfant est plus rare que c'est deux diagnostics c'est peut être bon signe... J'essaie de vous donner un message d'espoir car je sais que les médecins annoncent toujours le pire (peur des procès: on ne nous avait pas prévenu... ).
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J'entends toujours la même chanson. Il faut faire avec. Je comprends vos souffrances car je vis cela au quotidien. Personnellement, j'ai choisi de ne pas avoir d'enfant pour pas qu'il ne subisse ce que j'ai vécu. Je suis à votre écoute. Si vous avez des questions et si je peux vous renseigner:je suis là! Je vous souhaite à tous et à toute beaucoup de courage.
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Il y a toujours des incertitudes sur l'évolution de la pathologie et l'ampleur des séquelles éventuelles. Peu d'études existent dans ce domaine. vous savez, un enfant de mon entourage présente cette pathologie. Il à 9 ans et a une vie ordinaire mais il a été opéré du coeur. Son papa me disait la dernière fois, que c'était leur enfant le plus facile. Malgré tout chaque cas est unique. Je ne souhaite pas vous donner de faux espoirs mais simplement vous dire ce que je sais et que la médecine n'est pas une science exacte. Vous savez notre bout de chou va fêter ses 2 ans et il a une vie ordinaire. Le plus troublant dans tout ça est qu'il respire la vie et c'est 2 ans de bonheur pour nous tous. Témoignages adultes avec syndrome di george bush. Il a une force de caractère et la volonté de vivre pleinement. Certes nous n'avons pas de certitude pour son avenir car nul ne peut prédire l'évolution de ses pathologies cardiaques très compliquées et graves au dire du cardio-pédiatre qui avait fait pression avant la naissance pour que l'on cède à l'IMG.
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On arrive au stade du fauteuil roulant malgré le gain de temps sur la mobilité grave à de super kiné. Sauf que hélas dans notre chère monde ma fille se incomprise par les médecins qui ne savent pas répondre à C est interrogation... Certification professionnelle pour adultes – Témoignage Thomas Di Falco - YouTube. C est à dire que pourrai je faire en grandissant?? je recherche des mamans avec qui échanger et que nos enfants puissent se rencontré. Merci par avance Lolodie Messages: 1 Enregistré le: Sam 27 Oct 2018 18:32 Retourner vers Parents d'enfants malades
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La prise en charge précoce est très importante. Le problème, c'est que même les psychiatres ne connaissent pas forcément le syndrome, d'où l'importance de bien informer la population et tous les professionnels de santé concernés", indique-t-elle. Syndrome de Di George ou de délétion 22q11: une errance de diagnostic Dans la littérature scientifique, il est estimé que le syndrome toucherait entre une naissance sur 2000 et une naissance sur 4000 (aussi bien chez les filles que chez les garçons). C'est un syndrome qui se transmet avec un risque de 50% d'un parent lui-même atteint, à l'enfant, mais il y aurait entre 80 et 90% de cas qui ne sont pas hérités des parents. Selon Sandrine Daugy, le syndrome serait sous diagnostiqué. "Quand l'enfant présente une cardiopathie ou des anomalies ORL sévères, il est diagnostiqué très tôt. L'accompagnement des jeunes et jeunes adultes porteurs d’une délétion 22q11 à Angers et Nantes - Génération 22. Mais le diagnostic doit être réalisé par un test génétique, et pas seulement à partir des signes cliniques. L'une des grandes difficultés avec ce syndrome, c'est la coordination des soins, car la prise en charge est multidisciplinaire. "
Cela étant établi, il est également très fréquent que les enfants soient atteints au niveau cognitif et présentent des troubles de l'apprentissage. "Ils ont souvent des difficultés à l'école, précise Sandrine Daugy. Ils arrivent à lire dans la norme, mais ont plus de soucis avec l'abstrait, le calcul. Ils ont du mal à se repérer dans l'espace et le temps, donc l'histoire va être une matière plus dure pour eux. Ils vont aussi avoir du mal à se repérer, à faire des déplacements seuls, ce qui persiste à l'âge adulte et rend compliqué les trajets vers un lieu qu'ils ne connaissent pas. Témoignages adultes avec syndrome di george w. bush. " Le volet psychiatrique du syndrome de Di George ou de Délétion 22q11 S'il est essentiel d'informer sur tous les symptômes ci-dessus, notre spécialiste insiste sur l'aspect psychiatrique du syndrome, dont on parle peu. " C'est une maladie qui a un risque de troubles psychiques élevé. Ça se manifeste chez les enfants par des troubles anxieux. En grandissant, certains en resteront là et seront simplement anxieux, et d'autres développeront des troubles psychiques plus grave, pouvant aller vers la psychose voire la schizophrénie.
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