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Tuesday, 16 July 2024

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Centre hospitalier universitaire mère-enfant Laboratoires Optilab CHU Sainte-Justine offre les analyses pour le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) aux femmes qui ont une probabilité élevée d'avoir un bébé avec la trisomie 13, 18 et 21. Le TPGNI fait maintenant partie du Programme québécois de dépistage prénatal. Il est donc offert à toutes les femmes du Québec qui présentent les critères d'admissibilité. Le CHUSJ partage avec le CHU de Québec – Université Laval l'implantation du service pour l'ensemble de la province. Test prénatal non invasif food. À propos du test Le TGPNI constitue une alternative fiable et sécuritaire à l'amniocentèse, étant réalisé par une prise de sang chez la mère, dans laquelle on analyse des fragments d'ADN provenant du placenta. Critères d'admissibilité Le test est offert, par l'entremise du médecin ou de la sage-femme qui effectue le suivi de grossesse, aux femmes qui: Ont obtenu un résultat indiquant un risque élevé de trisomie au dépistage biochimique existant (deux prélèvements sanguins entre la 10 e et la 16 e semaine de grossesse, avec ou sans clarté nucale).

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Le test DPNI fournit deux types de résultat: - Un résultat positif: il existe une forte suspicion d'atteinte du fœtus par l'une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d'établir un diagnostic. La réalisation d'un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat. - Un résultat négatif: le risque s'avère extrêmement faible. Dans ce cas, le prélèvement invasif ne sera plus préconisé et vous pourrez poursuivre votre grossesse avec une surveillance médicale et échographique « classique ». L'intérêt du DPNI Ninalia dans le suivi des grossesses des femmes à risque: - Le DPNI Ninalia permet d'éviter dans de nombreux cas d'avoir recours à un prélèvement invasif et de réduire ainsi le risque de perte fœtale associé*. - Le DPNI Ninalia est un test fiable, rapide, aux performances élevées (taux de détection > à 99%). Test de Paternité Prénatal Non Invasif - Précis à 99,9 %, Sûr à 100. - Le DPNI Ninalia offre la possibilité d'un test de dépistage de 1 ère intention pour les femmes attendant des jumeaux (le dépistage par les marqueurs sériques n'étant pas recommandé actuellement pour les grossesses gémellaires), contrairement à d'autres tests disponibles sur le marché.

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Evolution de la quantité d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel en fonction de l'âge gestationnel. Le développement du DPNI n'a été possible que grâce à l'arrivée des séquenceurs hauts débits (début des années 2000) et aux performances des logiciels bio-informatiques. Test prénatal non invasif si. La totalité de l'ADN libre, maternel et fœtal, est séquencée. L'objectif du DPNI n'est pas d'étudier en détail la séquence du génome fœtal mais de mettre en évidence une sur-représentation éventuelle du nombre de copies du chromosome 21 par rapport aux autres chromosomes. Cette approche nécessite de compter un grand nombre de molécules d'ADN (plusieurs dizaines de milliers) afin de pouvoir discriminer significativement les fœtus euploïdes (deux chromosomes 21) des fœtus aneuploïdes, porteurs d'une trisomie 21 par rapport à l'ADN maternel libre: c'est le dosage chromosomique relatif.

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On procède, à partir du résultat de la prise de sang de la femme enceinte ainsi que d'autres indicateurs, à une évaluation du risque d'une t risomie 21, d'autres anomalies chromosomiques ou de malformation du tube neural (spina bifida). En cas de résultat suspect étayé par l'échographie, on recommande à la femme enceinte de faire pratiquer une ponction du liquide amniotique. Détermination du sexe de l'embryon Le sexe de l'enfant à naître peut être déterminé au moyen d'une échographie à partir de la 12 e semaine de grossesse environ. Désormais il est toutefois possible, grâce à des méthodes génétiques, de déterminer le sexe de l'embryon déjà quelques semaines après la nidation de l'ovule fécondé: des fragments d'ADN fœtal circulent dans les vaisseaux sanguins de la femme enceinte. Depuis 2007, des kits de tests sont proposés dans le monde entier, grâce auxquels le sexe de l'embryon peut être déterminé dès la 6 e semaine de grossesse avec un taux de certitude élevé. Test prénatal non invasif | Dexeus Mujer. La situation juridique est sans équivoque: selon l'art.

L'ADN fœtal étudié étant d'origine trophoblastique, ce test ne permet pas de détecter les rares discordances chromosomiques entre fœtus et placenta. Compte tenu de la méthode utilisée et des performances du test, il peut être utilisé en cas de grossesses multiples d'après l'expérience du laboratoire. La sensibilité de ce test n'a pas encore été validé dans les population à risque faible d'anomalies chromosomiques. Dépistage prénatal de la trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques. En pratique L'étude de' l'ADN fœtal dans le sang maternel peut être utilisé quand le dépistage classique met en évidence un risque accru. Ceci inclut les patientes d'âge supérieur à 35 ans, les antécédents de trisomies sur une grossesse précédente, les patientes présentant un risque accru dans le cadre du calcul de risque combiné du premier trimestre, l'existence d'une translocation robertsonienne parentale, les patientes présentant des signes échographiques (majeurs ou mineurs) évocateurs de trisomies spécifiques. Une échographie de bonne qualité réalisée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée est impérativement requise avant la réalisation du test.