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Thursday, 15 August 2024

Le gouvernement accordait en juillet 2017 une enveloppe de 400 M€ sur cinq ans au plan France médecine génomique 2025. Coordonné par Aviesan, il vise à démocratiser la médecine génomique et promet à terme de séquencer par an le génome de 20 000 patients atteints de maladies rares. Deux plateformes ont ainsi vu le jour et sont désormais fonctionnelles tant sur la partie séquençage que la partie traitement informatique. Plan france médecine génomique 2025 du. Le projet est-il en phase avec les espérances? mind Health a interrogé le directeur d'Aviesan et des responsables des deux plateformes, ainsi qu'un partenaire industriel. "Nous nous étions fixé un objectif de 1 000 patients atteints de maladies rares et de 1 000 patients atteints de cancer dont nous allions séquencer le génome en 2019. Nous en sommes bien loin, déplore Amaury Martin, administrateur du groupement de coopération sanitaire (GCS) SeqOIA qui porte la plateforme de séquençage en Île-de-France. Fin septembre 2019, ce chiffre s'élevait à quatre trios de patients atteints de maladie rare (un trio étant constitué des parents et de l'enfant, ndlr) et 12 séquençages de cancers pédiatriques. "

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Enfin, conscientes des enjeux que représente la médecine génomique, les associations de malades en lien avec l'Inserm se sont particulièrement impliquées, comme en témoigne leur contribution à l'élaboration de ce Plan. La médecine génomique, une compétition internationale et des enjeux majeurs Les États-Unis, le Royaume Uni et la Chine ont lancé des plans nationaux ambitieux au cours des deux dernières années, visant à la fois à développer une stratégie nationale et à soutenir leurs acteurs industriels. Remise du Plan France Médecine Génomique 2025 | Salle de presse | Inserm. Avec eux, de nombreux acteurs industriels se mobilisent pour déployer des solutions technologiques dédiées à la médecine génomique et à la gestion des données numériques massives associées. De grandes entreprises internationales ont perçu le fort potentiel de développement de cette santé numérique et investissent ce secteur. En Europe, plusieurs pays ont commencé à intégrer la médecine génomique dans leur système de santé: Estonie, Pays-Bas, Slovénie. Le risque de voir se développer un tourisme médical vers des pays du Continent offrant ce type de service existe avec lui celui d'une aggravation des inégalités de santé.

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QUATRE ENJEUX MAJEURS L'organisation de la santé publique La médecine génomique révolutionne le parcours de soin des patients, et donc l'organisation de la santé publique. Le séquençage en routine du génome va permettre aux patients une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée. Cela concernera dans un premier temps les patients affectés par des maladies rares ou des cancers, puis à terme, les patients atteints de maladies communes. Plan france médecine génomique 2025 ex. Les aspects scientifiques et cliniques Il s'agit de renforcer la chaîne allant de l'exploration des pathologies jusqu'au bénéfice thérapeutique pour le patient, en passant par la constitution et la mise en relation de bases de données par nature hétérogènes et multiples. L'aspect technologique Les sciences et technologies de l'information et la communication sont appelées à converger avec les sciences de la vie et de la santé, la capacité à acquérir, stocker, distribuer, apparier, et interpréter ces données massives et multiples étant au coeur de cette convergence.

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L'enjeu du PFMG est également scientifique à des fins de recherche, en permettant l'identification de gènes ou d'entités moléculaires intervenant dans le mécanisme des pathologies. A terme, le séquençage du génome permettra de poser un diagnostic plus précis, évitant ainsi une errance diagnostic, et d'optimiser la prise en charge et la stratégie thérapeutique la plus adéquate à chaque patient.

Pré-indications et filières maladies rares Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d'un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s'agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Remise du rapport « France Médecine Génomique 2025 » : faire entrer la France dans l’ère de la médecine génomique | Gouvernement.fr. Des pré-indications d'accès au diagnostic génomique ont été définies pour chaque filière de santé maladies rares. Un tableau répertoriant l'ensemble des pré-indications validées à ce jour est disponible sur le site du PFMG 2025: ici L'accès au diagnostic génomique est conditionné par le passage du dossier patient en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG 2025.

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