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Hello Pour toutes celles qui paniquent suite à de mauvais résultats (clarté nucale ou marqueurs sériques HT21), je laisse ici un lien qui permet le calcul du risque intégré de trisomie 21. Ce site est fait par un médecin, et c'est le site dont se sert le cabinet d'échographie ou je vais. [... ] / Il suffit juste de saisir ses propres données. J'espère que ce lien pourra en rassurer plus d'une!!! Courage et bisous à toutes et merci de faire remonter ce lien le plus souvent possible!!! bonjour j ai fais le test de la trisomi 21 et il m on dis que j etais facteur de 1 sur 143 j ai tres peur lundi j ai rendez vous pour qu il reprenne toute les mesure et il veront pout faire un amioceinthese ou pas j ai vraiment tres peur. Y a t il des futures mamans qui sont passer par la pour m aider car j ai vraiment peur de perdre mon bebe merci a toutes
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Attention, cet algorithme de calcul ne possède pas d'agrément officiel national mais repose sur des bases mathématiques et épidémiologiques validées au niveau international. Il représente une aide à la décision dans la gestion du risque de trisomie 21 pour les couples souhaitant un dépistage. D'un point de vu médico-légal, cette démarche est scientifiquement opposable en cas de faux négatif ou de complication de prélèvement fœtal, au même titre que d'autres examens complémentaires médicaux comme l'échographie de dépistage du 2ème trimestre par exemple. L'unique réserve concerne la validation de la mesure de la clarté nucale qui doit être irréprochable techniquement et documentée par une iconographie adéquate. Le rendu d'un calcul de risque à des parents sous entend que le praticien qui l'effectue valide cette mesure. Le calcul du risque intégré s'effectue en six étapes détaillées ci-dessous L'exemple d'une femme de 35 ans sans antécédent ayant réalisé d'une part une échographie entre 11 et 13 SA montrant une longueur cranio-caudale (LCC) de 56 mm avec une mesure de clarté nucale à 2, 1 mm et d'autre part un dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre montrant un risque calculé de 1/450 sert d'illustration au calcul.
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Résultat du test de dépistage, c'est à dire risque de trisomie 21 par la mesure de la clarté nucale. Il est égal au risque lié à l'âge maternel à la date de l'échographie multiplié par le rapport de vraisemblance de la mesure de la clarté nucale. Le seuil de positivité retenu actuellement en France est le même que celui des marqueurs sériques, soit 1/250. Le risque de trisomie 21 à 12 SA du à la mesure de la clarté nucale chez cette femme de 35 ans est de 1/301 (1/271 X 0, 90). L'intégration du résultat obtenu avec celui des marqueurs sériques maternels donne le risque intégré. Notre patiente de 35 ans présente des marqueurs sériques à 1/450, son risque intégré à la date de réalisation des marqueurs sériques est obtenu en multipliant ce risque par le rapport de vraisemblance de la clarté nucale soit 1/500 (1/450 X 0, 90). Les formules de calcul sont disponibles ici Références bibliographiques 1) Hecht CA, Hook EB. The imprecision in rates of down syndrome by 1-year maternal age intervals: a critical analysis of rates used in biochemical screening.
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Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d'emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (test par ADNlc ou DPNI) peut être proposé. Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1000, un test par ADNlc est proposé. Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n'appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale, la procédure de dépistage s'arrête et une surveillance simple de la grossesse est préconisée. Un test à ADNlc peut être proposé en dépistage primaire sans recours préalable aux MSM dans les conditions suivantes: grossesse multiple, antécédent de grossesse avec trisomie 21, et après conseil génétique si un des parents est porteur d'une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21. En cas d'antécédent de grossesse avec une autre aneuploïdie que la trisomie 21, la patiente doit être référée à un CPDPN. Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) recommandent dans ce dernier cas un dépistage par ADNlc, ainsi qu'en cas de translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13.
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Ce faisant il commet une erreur de frappe en renseignant une clarté nucale à 17mm au lieu de 1. Curieusement, le risque recalculé avec cette méthode est de 1/363. L'amniocentèse est annulée. L'enfant naît trisomique. Analyse médico-légale Sham a estimé que la faute de frappe du praticien, qui utilisait par ailleurs un logiciel non validé et qui n'a pas refait le calcul alors qu'il existait une différence très importante de résultat entre l'appréciation du risque sans puis avec la clarté nucale, engageait la responsabilité de l'établissement. Indemnisation Seul le préjudice d'impréparation est indemnisable. Commentaires Concernant la valeur de risque aberrante rendue par le logiciel: Le logiciel BRIDERON, qui a rendu de grands services avant 2009, n'est pas fait pour recevoir une valeur de clarté nucale ayant deux chiffres avant la virgule, par conséquent lorsque le praticien a tapé 17 mm, le logiciel n'a retenu que le premier chiffre, soit 1 mm, cela a donné un risque à 1/5334. Avec un risque lié à l'âge à 1/870 et un risque sérologique à 1/60, le risque intégré est sorti à 1/363 (l'amniocentèse est proposée pour un risque au-dessus de 1/250), si la valeur de 1.
Sachant que le risque à partir duquel on propose une amniocentèse est de 1/250, faut – il en proposer une à cette femme? Au cours du premier trimestre de sa grossesse, cette femme avait subi une échographie et l'épaisseur de la clarté nucale de l'embryon avait été mesurée: CN = 2, 7mm; LCC = 62mm et médiane de la CN = 1, 6mm. Calculer le rapport de vraisemblance, ou LR pour la clarté nucale.
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