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Wednesday, 24 July 2024

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Pour toutes informations, contacter le secrétariat de la FFGH EDITORIAL: Chères et chers collègues, Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. Assises de génétique 2022 pour. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.

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35 séries de 6 échantillons congelés multiplexés (n = 204) ont été analysés sur un appareil de séquençage portable MinION. Une moyenne de 72 800 lectures en single-end d'environ 5 400 pb ont été générées par échantillon. Le basecalling et le démultiplexage ont été effectués en temps réel à l'aide de guppy [3] et les données brutes ont été alignées sur le génome de référence hg19 à l'aide d'un mappeur dédié à la lecture longue, minimap2 [4]. Malgré un pourcentage élevé de lectures alignées (95%), la profondeur de couverture moyenne du génome n'était que de 0, 16X [0X-0, 82X]. En utilisant une approche combinée dédiée à la détection peu profonde du nombre de copies WGS à l'aide du package R ACE [5] et d'une normalisation du signal 1x, tous les réarrangements précédemment validés à l'aide de puces EPIC ou CGH ont été identifiés. Assises de génétique 2012 http. Le score de méthylation des CpG calculé à l'aide de nanopolish [6] a été binarisé par échantillon et comparé à l'ensemble de données de référence sur les sondes (n = 44 000) en utilisant l'algorithme de forêt aléatoire (R package ranger [7]) en utilisant 50 000 arbres.

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Ainsi l'arrivé de nouvelles technologies capables de détecter des altérations indécelables avec les appareils de séquençage déjà en place, avec un coût moindre, un débit plus élevé et/ou une vitesse plus rapide a toujours suscité un grand intérêt pour faire progresser la biologie moléculaire. Ces dernières années, l'intérêt du séquençage par Nanopores s'est progressivement accru dans ce domaine du fait de ces caractéristiques uniques. Techniquement, le séquençage par Nanopore est basé sur la détection en temps réel du changement de courant ionique provoqué par le passage d'un acide nucléique à travers un pore nanométrique intégré dans une membrane électriquement résistante. Assises de génétique 2012 relatif. La technologie de séquençage par Nanopore permet ainsi de distinguer les différents types de nucléotides et donc de séquencer les acides nucléiques sans étapes de synthèses mais aussi de détecter directement les modifications de bases tel que la méthylation des cytosines sans traitement chimique. Basé sur l'expérience que nous avons acquis de l'utilisation du séquençage par Nanopore depuis 2018 au sein du service d'oncogénétique de l'institut Curie et en particulier sur le méthylome, le low-coverage whole-genome sequencing et la résolution de variants structuraux complexes, nous proposons de faire le point sur ce type de séquençage et sur ses potentielles utilisations applicables en routine diagnostic.

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Avec une moyenne de respectivement 26% et 9% de votes (proportion d'arbres votant pour une classe) pour un taux d'erreur de respectivement 5, 7% et 2, 3% pour les tumeurs du SNC et pour les sarcomes, nous avons obtenu la classification correcte d'une proportion élevée de nos échantillons, validée par des technologies croisées. 1-4 février 2022 - 11e Assises de Génétique Humaine et Médicale. En conclusion, nous confirmons la fiabilité totale du séquençage par nanopore en tant que nouveau test rapide et bon marché pour la classification des tumeurs du SNC et des sarcomes basée sur la méthylation et les résultats sont très prometteurs pour une future mise en œuvre dans le diagnostic de routine. Biography: After obtaining an engineer diploma at the Institut National des Sciences Appliquées (INSA) of Lyon, Elodie Girard joined the Institut Curie as a research engineer in a biological team, studying the chromosome conformation of the yeast genome. A year and a half later, she became a member of the Curie bioinformatics core facility, managing various projects related to next generation sequencing data.

AGILENT Dortoirs (niv. +1) Dernières innovations et retours d'expérience en génétique des cancers et oncohématologie Modérateur: Claude REVEL (Agilent) Panel de gènes avec UMI pour la génétique du rétinoblastome: ADN génomique et ADN tumoral circulant. Jessica LE GALL (Paris) Implémentation de la technologie XT HS2 pour le criblage moléculaire par RNAseq et DNAseq de l'essai EXOMA2. Romain BOIDOT (Dijon) ASTRAZENECA Nef (rdc) Inhibiteurs de PARP au stade précoce – Actualités et nouvelles approches en oncogénétique Modérateur: Chrystelle COLAS (Paris) Actualités dans le cancer du sein précoce: Impact sur la recherche de mutations BRCA1/2. Pascal PUJOL (Montpellier) Partage d'expérience d'un circuit en oncogénétique. Patrick BENUSIGLIO (Paris) EUROFINS BIOMNIS Belvédère (niv. Saint-Maurice-sur-Moselle. Tirage au sort des jurés d’assises. +2) Exome en 1 ère intention, applications et enjeux, implication du prescripteur Exome en Génétique clinique. Valentine MARQUET, Benjamin DAURIAT (Limoges) Exome en Génétique prénatale: quels impacts sur la prise en charge de la grossesse?