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3- La glucokinase protéines incriminées chez les MODY-2 On peut se servir du diabète MODY-2 pour montrer un exemple de liaison génotype – phénotype dans le cas du diabète. Le gène de la glucokinase a été cloné: il code une protéine de 465 acides aminés. Une mutation non-sens au niveau du codon 279 de ce gène a été trouvée chez des individus atteints de diabète MODY-2: Figure 1: le gène et la protéine glucokinase Gène glucokinase (831)GAC GAG AGC TCT(842) Protéine glucokinase (278)Asp Gln Ser Ser(281) Gène muté MODY-2 (831)GAC TAG AGC TCT(842) Protéine mutée MODY-2 (278)Asp * Rôle des glucosinase: La glucokinase vertébrés est spécifique au glucose est appelée de ce fait hexokinase D. La glucokinase des mammifères est exprimée au niveau du foie et des cellules β des îlots de langerhans dans le pancréas. Bilan: Le diabète de type MODY est un diabète monogénique. C'est une maladie autosomale dominante. Il représente 2 à 5% des DNID. Tp diabète spé st jean. C'est un diabète de survenue précoce, il est non insulinodépendant pendant les premières années puis évolue en DID.
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Les sujets atteints de diabète de type II ne sont pas (initialement) traitables par l'insuline qui est correctement secrétée. On parle donc souvent de diabète non-insulinodépendant (DNID). Toutefois, on peut être conduit à administrer de l'insuline au bout d'un certain temps de diabète, leur secrétion d'insuline finissant par diminuer. Chez les patients atteints de diabète de type 2, l'efficacité d'action de l'insuline et le niveau de sécrétion d'insuline révèlent que cette maladie se développe en trois grandes étapes: les cellules cibles de l'insuline répondent moins efficacement à une stimulation par l'insuline. On parle d'insulinorésistance. Cette insulinorésistance est dans un premier temps compensée par … une sécrétion accrue d'insuline par les cellules β du pancréas (=hyperinsulinémie). Glycémie et diabète — SVT Lille. Cela conduit à l'épuisement du pancréas qui n'arrive plus à produire en quantité suffisante l'insuline. Il y a donc insulinodéficience et apparition des signes du diabète Le diabète de type II du jeune (diabète MODY: Maturity Onset Diabete of the Young), par exemple, se déclare chez des sujets adolescents.
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Le foie est le seul organe capable de libérer dans le sang le glucose provenant de son glycogène pour le mettre à la disposition du reste de l'organisme. Le foie et l'intestin sont donc les organes sources de glucose dans l'organisme. Le glycogène, polymère de glucose II. Spé SVT- Thème 3 Corps humain et santé - Glycémie et diabètes - Bienvenue sur le site de Sciences de la Vie et de la Terre. La régulation de la glycémie Le pancréas contient une partie endocrine, formée d'amas cellulaires appelés îlots de Langerhans, qui secrètent dans le sang des hormones responsables de la régulation de la glycémie: l'insuline et le glucagon. Les cellules des îlots de Langerhans détectent les variations de la glycémie et la comparent à la valeur de référence. Lorsque la glycémie est trop élevée, comme après un repas, les cellules des îlots de Langerhans sécrètent dans le sang l'insuline, une hormone hypoglycémiante. Celle-ci active le prélèvement du glucose sanguin par ses cellules cibles et son stockage intracellulaire, notamment sous forme de glycogène. En particulier, l'insuline est responsable de l'augmentation de la quantité de transporteurs membranaires faisant entrer le glucose dans les cellules hépatiques et musculaires.
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Facteur alimentaire: repas trop riche en calorie, en graisses saturées et en sucre d'absorption rapide (= obésité) Facteur environnemental: sédentarité, absence d'activité physique. Remèdes Ce diabète est traité par des injections d'insuline àvie et par un régime alimentaire adapté. Ce diabète peut être traité par voie médicamenteuse et par un régime alimentaire adapté visant àune perte de poids. Tp diabète spé svt barn. A un stade avancé des injections d'insuline peuvent être nécessaires.
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Selon l'OMS, le nombre de diabétiques dans le monde serait aujourd'hui d'environ 246 millions contre 194 millions en 1997. Toujours selon l'OMS, il y aura 300 millions de diabétique dans le monde en 2025. Prévalence du diabète dans le monde: Nombre de personnes atteintes du diabète à un moment donné. TS Spécialité - Glycémie et Diabète. En France, le diabète touche plus de 4% de la population française. Une augmentation continue de la prévalence du diabète a été observée de 2000 à 2009, estimée à +6, 0% par an. Le diabète est la quatrième cause de mortalité dans le monde. PROBLÈME: COMMENT LUTTER CONTRE L'ESSOR DE CETTE MALADIE? [important] Consigne: Pour répondre au problème: Définir ce qu'est le diabète de type 2, Déterminer les causes de la maladie = étude épidémiologique (utilisation d'un tableur) pour emettre des hypothèses, Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective. [/important] Document 1: Le phénotype [diabète de type II] Document 2: Étude épidémiologique Compléter le fichier type tableur « » et utiliser judicieusement les données en réalisant un histogramme pour rechercher un lien possible entre le diabète de type II et le sexe.
Cette hybridation déclenche un signal optique qui est ensuite analysé automatiquement. On a ainsi identifié 38 gènes de prédisposition au diabète de type 2. Souvent, le lien entre la fonction de la protéine qu'ils codent et la maladie est mal compris. Les études épidémiologiques montrent que le développement de la maladie implique la présence d'allèles à risque de plusieurs gènes qui, pris individuellement, ont un effet faible. Tp diabète spé svt.ac. Gène Chromosome n° Fonction de la protéine codée Risque relatif TCF7L2 Contrôle la transcription de certains gènes 1, 35 SLC30A8 Impliquée dans la sécrétion de l'insuline 1, 18 THADA 2 Mal connue 1, 15 Kir6. 2 6 Canal à potassium Calpain Protéase