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Ces sujets présentent, d'un point de vue clinique, une atteinte hépatique (avec une évolution possible vers l'insuffisance hépatique) et une atteinte pulmonaire (emphysème). Dosage alpha 1 antitrypsin a jeun test. Les sujets hétérozygotes PiMZ présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 50 à 60% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM sans manifestations cliniques associées. Les sujets homozygotes pour l'allèle S (PiSS) et hétérozygotes PiMS ne présentent aucun signe clinique. Seuls les sujets hétérozygotes composites PiSZ pourraient être affectés cliniquement (résultats encore discutés), ces sujets présentant une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 30% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM. Biologiste responsable Florence Wojcik Manuel de prélévement Réunilab Analyse vétérinaire Non Laboratoires exécutants Exécutant Pour les sites Examen accrédité Cofrac Commentaires COFRAC Famille COFRAC Référence dossier validation des méthodes Lien référence dossier validation des méthodes Renseignements secrétariat code BIOMNIS A1BM Fiche BIOMNIS Consultez sur le site Biomnis code SIL commentaire SIL Version Date Action Reviseur Commentaires 9 23-01-2015 update biologiste matériel Fiche mise à jour le 13/11/2019
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L' alpha-1-antitrypsine est une glycoprotéine de la famille des serpines, stockée et sécrétée par le foie en cas d'inflammation. Elle est inhibitrice des sérines protéases (comme la trypsine, la chymotrypsine, la thrombine, la plasmine, les lipases, l'élastase). De ce fait, elle protège les tissus contre des enzymes produites par des cellules inflammatoires, particulièrement l'élastase. On la trouve dans le sang humain à des taux de 1, 5 à 3, 5 grammes/litre. Il arrive que les polymorphonucléaires neutrophiles circulants dans le sang libèrent de manière inopportune un peu d'élastase. Il est important d'inhiber son activité, c'est là qu'entrent en jeu les alpha-1-antitrypsines. Dosage alpha 1 antitrypsin a jeun blood test. Maladies associées Signes et symptômes La plupart des patients sont asymptomatiques. La maladie peut entraîner des symptômes: Un emphysème pulmonaire responsable de troubles respiratoires: essentiellement une dyspnée (essoufflement), parfois toux ou respiration sifflante. Il peut être accompagné d'une dilatation des bronches dans un quart des cas [5].
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On atteint les valeurs adultes à l'âge de 2 ans. Taux d'albumine bas Un taux d' albumine bas peut être lié à une diminution de synthèse ou à une augmentation des pertes dans les cas de: malnutrition; cirrhose hépatique; syndrome néphrotique (associé à une augmentation des α2 et β-globulines, et à une augmentation des γ –globulines); gastro-entéropathies et syndromes de malabsorption. Déficit en alpha 1-antitrypsine. Taux d'albumine élevé Un taux d'albumine élevé peut être le signe: d'une déshydratation; d'un diabète insipide. Taux d'alpha-1 globulines bas Un taux d'alpha-1 globulines bas s'observe en cas: de dénutrition; d' insuffisance hépatocellulaire; de fuite protéique. Taux d'alpha-1 globulines élevé Un taux d'alpha-1 globulines élevé peut être le signe: d'un syndrome néphrotique; d'une maladie inflammatoire aiguë ou chronique. Taux d'alpha-2 globulines bas Un taux d'alpha-2 globulines bas peut être lié à: une insuffisance hépatique; une dénutrition; une fuite protéique. Taux d'alpha-2 globulines élevé Le taux d'alpha 2 globulines augmente dans les cas de: syndrome néphrotique; maladie inflammatoire.
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