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Friday, 30 August 2024

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L'analyse des pedigrees: arbres généalogiques Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe? ♦ ♦ La présence d'une fille malade issue d'un couple sain confirme qu'il s'agit d'une maladie recéssive autosomale ♦ ♦ La présence d'une fille saine issue d'un couple malade confirme qu'il s'agit d'une maladie dominante autosomale. Méthodologie d'analyse dans la génétique Humaine 1er cas Si les questions de la dominance et de la localisation sont dissociées: 1- L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif? 2- Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe? Réponses: 1- Indiquez en justifiant la réponse, si l'allèle de la maladie est dominant ou récessif. Génétique humaine bac science tunisie pdf. indiquer l'allèle normal et l'allèle muté. 2- Discutez la localisation du gène qui contrôle cette maladie en émettant les trois hypothèses: -- Hypoyhèse n°1: Le gène est lié à Y -- Hypothèse n°2: Le gène est lié à X -- Hypothèse n°3: Le gène est autosomal. Exemple: 1- L'allèle de la maladie est récessif puisque le sujet II 2 est atteint issu d'un couple sain I 1 et I 2.

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L'étude de la transmission des caractères héréditaires et surtout des maladies et des anomalies héréditaires chez l'espèce humaine est basée sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees), sur l'analyse des caryotypes et sur les nouvelles techniques de la biologie moléculaire: analyse d'ADN, activité enzymatique, cartographie génétique, caryotype spectral.... L'analyse d'ADN Grâce à la technique de l'électrophorèse il est possible de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un sujet et de préciser son génotype et son phénotype. Exemple Dans le but de préciser le mode de transmission d'une maladie héréditaire, on a réalisé l'analyse d'ADN grâce à la technique de l'électrophorèse, chez certains membres d'une famille dont S 1 et S 2 sont respectivement une fille et un garçon atteints. les résultats sont présentés par le document suivant. Exploitation des résultats L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif? Génétique humaine bac science tunisie algerie. ♦ La fille S 1 est atteinte et elle possède uniquement l'allèle A2, donc l'allèle A2 est un allèle muté.

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