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Alpha-1 Antitrypsine - Gène SERPIN1A Analyse Synonymes ALPHA-1 ANTITRYPSINE (GÈNE SERPIN1A) - GÉNOTYPAGE DES VARIANTS S ET Z (MUTATIONS U264VAL ET U342LYS) - SANG TOTAL.... A1BM Spécialité Génétique moléculaire Technique de dosage Séquençage Détail de la technique de dosage Nature de l'échantillon Sang total EDTA (exclusivement) Principales indications L'alpha-1 antitrypsine est une protéine sécrétée par les hépatocytes. Sa principale action est d'inhiber l'élastase libérée par les polynucléaires neutrophiles, particulièrement lors d'épisodes inflammatoires ou infectieux. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire relativement fréquente de transmission autosomale récessive dont le gène (Pi locus ou Proteinase inhibitor locus) a été localisé sur le bras long du chromosome 14 (en 14q32-1). Fiche analyse Biologistes. Plus de 90 variants génétiquement déterminés ont été décrits. Les sujets homozygotes pour l'allèle Z (PiZZ) présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 10 à 15% de celle retrouvée chez les sujets normaux (PiMM).
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Alpha-1 Antitrypsine (Gène SERPIN1A) - Génotypage des variants S et Z (mutations u264Val et Analyse Synonymes Génotypage alpha -1 anti-trypsine, variants S et Z, Mutation u264Val et mutation u342Lys, Pi - Protease inhibitor - génotypage Fiche BIOMNIS Consultez sur le site BIOMNIS
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Mis à jour le 19/09/2018 à 16h56 L'électrophorèse des protéines sériques permet la séparation des protéines du sang, sous l'influence d'un champ électrique. Elle permet de mettre en évidence des protéines anormales et de détecter une augmentation ou une baisse anormales de protéines dans le sang. L'augmentation de certaines protéines peut indiquer un syndrome inflammatoire. Qu'est-ce que l'électrophorèse des protéines sériques? Les protéines sériques sont des protéines contenues dans le sérum ou le plasma sanguin. Les protéines sériques jouent différentes fonctions de transport et de défense de l'organisme. L'électrophorèse des protéines sériques est un examen qui consiste à séparer les protéines circulant dans le sang grâce à un champ électrique. Cette séparation va permettre de les identifier et de les quantifier. L'électrophorèse met en évidence cinq ou six fractions protéiques: l' albumine, l' α1 globuline, l'α2 globuline, les β-globulines (1 et 2) et les γ -globulines. DEFICIENCE D’ALPHA-1 ANTITRYPSINE (A1AT) – DNATESTS International. Pourquoi prescrire une électrophorèse des protéines sériques?
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Cet examen est prescrit en cas de suspicion de syndrome inflammatoire, d'une infection aiguë ou chronique, d'un problème hépatique ou rénal ou d'une maladie autoimmune. L'électrophorèse des protéines sériques est réalisée grâce à un prélèvement sanguin, en général au pli du coude. Le sérum est ensuite déposé sur acétate de cellulose ou sur gel d'agarose. Dosage alpha 1 antitrypsine a jeux vidéo. Les protéines migrent sous l'influence d'un champ électrique de la cathode vers l'anode. Après coloration, les fractions protéiques sont mesurées par densitométrie. Comment se préparer: Il est préférable, mais pas indispensable, de faire cet examen à jeun. A savoir que la plupart des laboratoires demandent au patient de venir à jeun. Amenez l'ordonnance de prescription, la Carte Vitale et la carte de mutuelle. Electrophorèse des protéines sériques Résultats normaux Nom% g / l Albumine 55 - 65% 36 - 50 g /l α1 -globulines 1 - 4% 1 - 5 g /l α2 -globulines 6 - 10% 4 - 8 g/l β-globulines 8 - 14% 5 - 12 g /l γ -globulines 12 - 20% 8 - 16 g /l Variations physiologiques Chez l'enfant, les γ-globulines sont plus basses.
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