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On dénombre près de 7000 maladies rares différentes, soit près d'un demi-million de personnes concernées rien qu'en Belgique. Depuis peu, une alerte 'maladie rare' a été incluse dans le TPI² ( Trajet Patient Intégré et Informatisé), un dossier médical informatisé ultra-moderne, qui gère les informations de santé des patients, depuis fin 2020, aux Cliniques universitaires Saint-Luc. Une première en Belgique et une aide non négligeable pour le parcours de soins de ces patients! Une maladie est définie comme rare quand elle touche moins d'une personne sur 2000. Ce qui fait l'explosion de ces maladies rares aujourd'hui, c'est la qualité du diagnostic génétique, les avancées majeures des technologies, le coût qui a fortement diminué, mais aussi l'éducation des médecins et professionnels de santé qui sont de plus en plus capables de reconnaître ces maladies. Malgré les difficultés qui persistent, comme la fameuse 'odyssée diagnostique': il faut en moyenne 4 à 5 ans avant de dépister une maladie rare, explique le Pr Olivier Devuyst, responsable de l'Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc.
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D'où cet effort de rendre visible ce qui ne l'est pas. Le Pr Olivier Devuyst explique: "Beaucoup de patients ignorent leur condition - cela dépend bien sûr de la gravité de la condition - et, de façon assez surprenante, beaucoup de médecins ignorent qu'ils traitent des patients atteints de maladies rares, c'est-à-dire des patients dont la pathologie correspond aux codes d'Orphanet. L'augmentation des connaissances et une meilleure classification sont absolument essentielles. L'avancée technologique du dossier médical électronique, très important, permet justement d'implémenter cette information de façon très précise. " Raccourcir enfin 'l'odyssée diagnostique' A terme, l'intelligence artificielle permettra, à partir du dossier médical électronique, de repérer une série de signaux, des 'flags', qui permettront via des mots-clés, des valeurs biologiques, des résultats d'analyse, d'arriver à un diagnostic possible de maladie rare et d'alerter les cliniciens. Cela participera à diminuer cette fameuse errance diagnostique et à raccourcir ce délai.
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Cette société emploie environ 10 000 personnes, dont des spécialistes en informatique mais aussi des médecins et des infirmières qui disposent d'une expérience acquise dans de nombreux hôpitaux. Les patients allant aux Cliniques universitaires Saint-Luc auront désormais un dossier unique et complet sur Epic. Ils pourront également consulter et mettre à jour leurs informations médicales et accéder à des fonctionnalités en libre-service, telles que les demandes de rendez-vous, avec une application interactive, Mon Saint-Luc. Avec ce go-live couronné de succès, les Cliniques universitaires Saint-Luc ont fait un pas important vers la numérisation du système médical en Belgique. Felicity Bloom, Epic Implementation Executive
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