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Friday, 5 July 2024
Le Plan France Médecine Génomique 2025 - PEMR - Plateforme d'expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté PEMR – Plateforme d'expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté Le Plan Médecine France Génomique (PFMG) 2025, piloté par AVIESAN et soutenu par l'État, a l'ambition de positionner la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine génomique, et de faire émerger une filière médicale et industrielle nationale en médecine génomique et d'exporter ce savoir-faire. L'une des mesures phare du PFMG 2025 a été la mise en place des 2 premiers laboratoires génomiques à visée diagnostique et de suivi thérapeutique. Ces équipements d'excellence illustrent le soutien constant des pouvoirs publics vis-à-vis de l'innovation médicale, en l'occurrence du séquençage à très haut débit du génome humain qui fonde la médecine génomique, dite aussi « personnalisée ». Dans le domaine des maladies rares, ils visent à réduire l'errance diagnostique, et permettre une équité territoriale vis-à-vis de l'accès au diagnostic.

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Le Plan France Médecine Génomique 2025 ( PFMG2025) vise à faire évoluer à l'horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but de ce plan est d'intégrer le séquençage génomique très haut débit (STHD) au parcours de soin du patient et ainsi d'améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies. Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s'effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025. Le séquençage du génome: Qu'est-ce que c'est et à quoi cela sert pour les maladies rares? Voir les réponses apportées dans la brochure dédiée: Cliquez sur l'image pour la télécharger Qu'est-ce qu'une pré-indication? Afin d'amorcer l'activité opérationnelle des plateformes de séquençage très haut débit, les filières de santé ont été sollicitées en vue de proposer des pré-indications. Ces dernières concernent certaines pathologies pour lesquelles il existe une grande impasse diagnostique, ou des situations cliniques pour lesquelles le séquençage du génome complet apportera un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique (en termes de prise en charge).

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Les pré-indications DéfiScience En 2020, 6 nouvelles préindications ont été sélectionnées pour les pathologies relevant de DéfiScience. Pour chacune de ces préindications, l'accès au diagnostic génomique est organisé et régulé au cours de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

L'objectif cible est ainsi de traiter 18 000 génomes par an en 2019. Le séquençage à très haut débit permet d'observer les variations génétiques pouvant être à l'origine de ces maladies. Les analyses seront prescrites par les médecins des établissements de santé du consortium, traitées sur le site de l'Hôpital Edouard Herriot avec un test d'Eurofins-Biomnis. Des résultats livrés en 15 jours Les résultats pourront être donnés en une quinzaine de jours. Les données issues de ces analyses seront par ailleurs traitées, conservées et analysées grâce à la puissance des calculateurs et aux plateformes de bio-informatique à Lyon et Grenoble. Outre l'aide au diagnostic et au traitement, elles permettront de faire progresser les connaissances en identifiant de nouvelles variations pouvant déboucher sur de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques. Sur le site de l'hôpital Edouard Herriot (HCL) Le responsable scientifique du projet d'AURAGEN est le professeur Jean-Yves Blay, de l'université Claude Bernard Lyon 1, directeur général du Centre Léon Bérard et directeur du Site intégré de recherche sur le cancer (SIRIC) de Lyon, le LYric.

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