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Comment les rechercher? Les ACAN sont détectés par une technique d'immunofluorescence indirecte (IFI) en utilisant des substrats animaux (foie de rat) ou le plus souvent humains (cellules Hep2, issues d'une lignée tumorale de carcinome laryngé). Le sérum du patient est incubé à diverses dilutions (1/50, 1/100, 1/250…) sur le substrat. Les lames sont ensuite lavées pour éliminer les AC non fixés puis incubées avec des sérums anti-immunoglobulines humaines marqués avec une substance fluorescente pour révéler la fixation des AC. Cette technique permet de préciser le titre et l'aspect de la fluorescence. Lorsque des ACAN sont détectés, il est nécessaire de rechercher leur spécificité. Il existe des ACAN dirigés contre des antigènes nucléaires insolubles (AC anti-ADN, AC antinucléosomes, AC antihistones) et des ACAN dirigés contre des antigènes nucléaires solubles (dans des tampons salins) présents dans le noyau et parfois dans le cytoplasme. Ac anti noyaux des. Les AC dirigés contre les antigènes nucléaires solubles, appelés AC anti-ECT (extractible calf thymus) ou ENA (extractible nuclear antigen) sont identifiés par différents types de techniques: immunodiffusion double en gélose, ELISA, immunodot, cytométrie de flux.
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La pneumopathie interstitielle du poumon est la manifestation la plus fréquente; l'hypertension artérielle pulmonaire est une cause majeure de décès. Une insuffisance cardiaque peut survenir. Un syndrome de Sjögren peut se développer. Dosage des anticorps antinucléaires (AAN), des anticorps contre les antigènes extractibles (anticorps anti-ribonucléoprotéine U1 ou RNP) et des anticorps anti-Smith (Sm) et les anticorps anti-ADN Atteinte d'un organe déterminée selon les indications cliniques Des tests pour les AAN et les antigènes U1 RNP sont pratiqués en premier. Presque tous les patients présentent des titres élevés d'anticorps antinucléaires (AAN) mouchetés. Les anticorps anti-U1 RNP sont habituellement présents à des taux très élevés. Ac anti noyaux d. Les anticorps contre la composante Sm ribonucléase-résistante de l'antigène nucléaire extractible (anticorps anti-Sm) et contre l'ADN double-brin (négatifs dans la connectivite mixte par définition) sont mesurés pour exclure d'autres troubles. La présence d'anticorps anti-RNP n'est pas suffisante pour poser le diagnostic de connectivite mixte; des signes cliniques typiques sont également nécessaires.
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La présence d'ACAN doit donc toujours être interprétée en fonction du contexte clinique. Il est en effet important de bien différencier un résultat positif d'un résultat pertinent pour le diagnostic des symptômes observés. Références Heffernan MP et al., Antinuclear antibodies in dermatology, Sem Cut Med Surg 2001;20:2-13. Doutre MS, Anticorps anti-noyaux, Ann Dermatol Vénéréol 2003;388-90. Gouvestre C, Anticorps anti-noyaux, Presse Med 2006;35:287-95. Connectivite mixte - Troubles musculosquelettiques et du tissu conjonctif - Édition professionnelle du Manuel MSD. Pr MARIE-SYLVIE DOUTRE Service de dermatologie, Hôpital Haut-Lévêque CHU de Bordeaux. Source: Le Quotidien du Médecin: 9230
Les signes cutanés comprennent des éruptions ressemblant à celles du lupus ou d'une dermatomyosite. Des lésions diffuses de type sclérodermique et les nécroses ou ulcérations ischémiques de la pulpe des doigts peuvent se développer. Presque tous les patients ont des polyarthralgies et 75% ont des arthrites. Souvent, l'arthrite n'est pas déformante, mais des érosions et des déformations similaires à la polyarthrite rhumatoïde sont parfois observées (p. Ac anti noyaux gel. ex., déformations de la boutonnière et du col-de-cygne). Une faiblesse musculaire proximale, avec ou sans douleur à la palpation, est habituelle, typiquement chez les personnes qui ont des niveaux élevés d'enzymes musculaires (p. ex., creatinine kinase [CK]). L'atteinte rénale (néphropathie le plus souvent membraneuse) se produit chez environ 25% des patients et est généralement légère; une atteinte sévère, avec une morbidité ou une mortalité, est atypique dans la connectivite mixte. Les poumons sont affectés dans jusqu'à 75% des cas de connectivite mixte.