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Un prélèvement d'excellente qualité et en quantité suffisante est indispensable. Parmi les principales affections concernées peuvent être citées: – mucoviscidose, – maladies de l'hémoglobine: drépanocytose, thalassémies, – hémophilies A et B, – myopathie de Duchenne de Boulogne, – retard mental avec X fragile, – hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, – autres: adrénoleucodystrophie, déficit en alpha-antitrypsine, phénylcétonurie… 4) Diagnostic de certaines maladies métaboliques: Il s'agit de doser l'activité enzymatique recherchée dans le tissu villositaire. Ceci ne peut se faire que si l'activité enzymatique s'exprime dans le trophoblaste et qu'il existe un cas index dans la fratrie. Le résultat peut être rendu en 24 h pour un certain nombre d'entre elles. Biopsie trophoblaste résultat négatif sur les. Il existe cependant un risque de contamination maternelle (5% de contamination peut donner un faux négatif). Mais c'est l'indication la plus difficile à réaliser en pratique puisque ces maladies sont rares et que les dosages sont faits dans des laboratoires spécialisés peu nombreux, dispersés en Europe (organisation du transport, envoi en 24 h après avoir pris contact avec le laboratoire).
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Le risque d'infection ou de malformation du foetus suite à une biopsie du trophoblaste sont par contre très rares. Après combien de temps obtient-on les résultats d'une biopsie de trophoblaste? 48 heures après le prélèvement, on aura les premiers résultats sur le nombre de chromosomes (permettant par exemple de confirmer ou exclure une trisomie 21). Il faudra attendre de 2 à 3 semaines pour un caryotype complet (analyse de la structure des chromosomes) voire quelques jours de plus pour la recherche d'autres anomalie génétiques. Combien ça coûte? La biopsie du trophoblaste est prise en charge à 100% par l'Assurance Maladie lorsque le risque de maladie chromosomique ou d'anomalie génétique a été constaté au préalable via une échographie, tritest, antécédents familiaux etc. Dans tout ces cas le médecin proposera la réalisation d'un prélèvement des villosités choriales. Biopsie trophoblaste résultat négatif. En dehors de ces situations on parle de biopsie du trophoblaste de "convenance" et le coût de l'examen sera à la charge des futurs parents (environ 500 €).
- plus rarement, à travers le col de l' utérus comme lors d'un examen gynécologique. « Cette méthode est moins douloureuse, mais elle comporte un risque accru d'infection et de fausse-couche, précise la gynécologue. On l'utilise donc de moins en moins. » Les deux techniques se font sous contrôle échographique afin de repérer la position du placenta. L'examen n'est pas vraiment douloureux mais désagréable. Biopsie de Trophoblaste. La future maman peut ressentir comme une contraction au moment de la ponction. Après le prélèvement, il est normal de ressentir une légère pesanteur au point de ponction. « On conseille à la patiente de se reposer les 24-48 heures suivant l'examen », ajoute notre spécialiste. Biopsie du trophoblaste: quels sont les risques? Même s'il est très faible (de 0, 5 à 1%), la ponction du trophoblaste comporte un risque de fausse couche. Le risque d'infection est quant à lui très rare. « Il est essentiel de consulter en cas de fièvre, d'écoulements vaginaux inhabituels, de saignements ou des contractions utérines apparaissant dans les jours suivants l'examen », rappelle la gynécologue.
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