Biopsie Du Trophoblaste (Ou Prélèvement De Villosités Choriales) – Dr Kara-Zaitri M.A, Conceptions De Produits Locaux Aux Saveurs De La Martinique
La biopsie de trophoblaste, aussi appelée ponction de villosités choriales, est un geste invasif prénatal. Cette technique est celle qui permet des explorations génétiques et chromosomiques du fœtus le plus précocement au cours de la grossesse. Cet acte consiste à prélever des villosités au niveau du placenta. Objectif d'une biopsie de trophoblaste Quelques fois, il arrive que les médecins recommandent aux futurs parents, la réalisation d'une biopsie du trophoblaste. La biopsie du trophoblaste. Sous ce nom quelque peu complexe se cache un examen qui permet de révéler de manière précoce une maladie génétique ou une anomalie métabolique. Une biopsie de trophoblaste, ou prélèvement des villosités choriales, correspond au prélèvement d'un tout petit fragment du tissu (trophoblaste) qui deviendra le placenta au terme du premier trimestre de grossesse. Ce trophoblaste, futur placenta, est un tissu appartenant au fœtus (et non à la mère! ). Sa composition génétique et chromosomique est donc celle du fœtus. Cet examen permet l'obtention de diverses informations concernant le fœtus: une analyse des chromosomes (notamment en cas de risque augmenté de trisomie 21), la détermination du sexe, la recherche de pathologies génétiques (mucoviscidose, myopathie, etc. ), la mesure de l'activité enzymatique (pour détecter certaines anomalies associées à des maladies).
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2) Diagnostic de sexe: Il peut être connu en 48 h par l'examen direct. Ses principales indications sont les maladies liées au sexe, telles que: – myopathie de Duchenne de Boulogne, – hémophilies A et B, – syndrome de l'X fragile, – maladies liées au sexe dont on ne connaît pas les bases biologiques (syndrome de Wiskott-Aldrich). Lorsque le défaut moléculaire est connu, ou le gène localisé, seuls les fœtus masculins conduiront à sa recherche par la biologie moléculaire et à l'interruption de la grossesse pour les seuls fœtus atteints. 3) Diagnostic de certaines maladies génétiques (analyse de l'ADN par la biologie moléculaire): Le trophoblaste constitue ici un meilleur tissu que le liquide amniotique: les villosités choriales sont très riches en noyaux donc en ADN. La biopsie du trophoblaste - Doctissimo. Toutes les maladies génétiques ne sont pas encore accessibles au diagnostic par biopsie villositaire. Pourtant l'avenir est prometteur et la liste de celles qui le sont s'allonge tous les ans. L'indication est posée s'il existe des cas index dans la famille et étude familiale préalable +++.
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Si vous choisissez de subir cette biopsie, elle sera généralement réalisée au cours de votre premier trimestre de grossesse, vers les semaines 12 ou 13. Que détecte-t-on avec une biopsie du trophoblaste? Biopsie trophoblaste résultat négatifs. Une biopsie du trophoblaste ou choriocentèse permet de détecter des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose, le syndrome de l'X fragile et la mucoviscidose. Néanmoins, cette biopsie ne permet pas de diagnostiquer des malformations de naissance telles que la spina bifida. Pour dépister ce dernier type de problèmes, votre professionnel de santé pourra vous conseiller de passer un dépistage de l' alpha-fœtoprotéine (une analyse sanguine effectuée au deuxième trimestre) dans le cadre de vos visites prénatales. Pourquoi votre professionnel de santé peut-il vous conseiller une biopsie du trophoblaste? Votre professionnel pourra vous conseiller d'effectuer une biopsie du trophoblaste si: Certains tests de dépistage prénatal ont donné des résultats positifs Vous avez déjà eu une grossesse présentant un problème chromosomique Vous avez 35 ans ou plus, car le risque de problème chromosomique augmente avec l'âge de la mère Votre partenaire ou vous avez des antécédents médicaux en matière de problèmes génétiques.
LE DÉPISTAGE ET LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL QU'EST CE QU'UNE BIOPSIE DE TROPHOBLASTE? Il s'agit d'un prélèvement d'un très petit fragment du tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus: le trophoblaste. Ce tissu va devenir le placenta au cours du 1er trimestre de la grossesse. On part du principe que les cellules choriales ou cellules trophoblastiques ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques. Le prélèvement est effectué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée. A l'issue du prélèvement, comme pour l'amniocentèse, les cellules prélevées seront analysées en laboratoire. Cet examen peu être réalisé pour l'étude des chromosomes du bébé (caryotype), pour la recherche d'un gène ou encore d'une anomalie biologique. Après 2 jours de préparation et de mise en culture, le généticien procède à l'analyse. S'il s'agit d'un caryotype, les résultats sont disponibles en 4 à 7 jours. Biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales) – Dr KARA-ZAITRI M.A. Pour les autres types d'examens, les délais sont très variables selon le type de l'anomalie recherchée.
Généralement, cette méthode permet d'obtenir un premier résultat en 5 jours ouvrés. Cependant, une confirmation est souvent nécessaire, et peut durer entre 3 et 4 semaines. L'ensemble des résultats est transmis par le médecin prescripteur. Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la bonne conduite de l'examen, et il peut être nécessaire de reporter l'examen de plusieurs jours (8 à 10 jours). Rarement, le prélèvement peut échouer ou poser des problèmes d'interprétation nécessitant une nouvelle ponction ou une amniocentèse. Lorsque l'examen a eu lieu en hôpital du jour, le retour à domicile est très rapide. Il est, cependant, conseillé de rester au repos (sans pour autant devoir rester alité) durant les 24 à 48 heures qui suivent le prélèvement. Charline D., Docteur en pharmacie – Qu'est-ce qu'une biopsie du trophoblaste. Biopsie trophoblaste résultat négatif sur les. CHU Nantes. Consulté le 19 juillet 2018. – Biopsie de trophoblaste. – Biopsie de trophoblaste: information. CNOOF. Consulté le 19 juillet 2018.
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