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Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique rare, qui touche moins d'un enfant sur 7500 naissances. Elle est due à une mutation sporadique, autrement dit un accident génétique qui n'est pas héréditaire. " La mutation en cause est une déplétion d'un morceau du chromosome 7, explique le Pr Gilbert-Dussardier. Or, ce bout de chromosome manquant contient 28 gènes, dont le gène ELN qui dirige la synthèse de l'élastine, un composant essentiel des vaisseaux, de la peau et des organes ". Quels sont les symptômes du Syndrome de Williams et Beuren? Le Syndrome de Williams et Beuren se manifeste par de multiples symptômes, dont l'intensité varie d'un patient à l'autre. Dans environ 70% des cas, la maladie provoque une sténose (un rétrécissement, ndlr) de l'aorte ou de l'artère pulmonaire, ce qui engendre une hypertension artérielle et un souffle au cœur. Échantillons Gratuits du Fond de teint Forever Dior. Plus petits que la moyenne, les individus souffrent également souvent de troubles digestifs: " Lorsqu'ils sont encore bébés, ils ont fréquemment des reflux après les biberons, ils pleurent beaucoup et ont beaucoup de mal à dormir ", relate la spécialiste.
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Elle peut entraîner une hyperexcitabilité neuromusculaire conduisant parfois à la crise de tétanie. hypoparathyroïdie pseudohypoparathyroïdie hypomagnésémie carence en vitamine D et situations entraînant des troubles du métabolisme de la vitamine D (insuffisance rénale, traitement par anticonvulsivant) pancréatite aiguë néphropathie malabsorption digestive Hypercalciurie: L'hypercalciurie provient soit d'une résorption digestive augmentée du calcium alimentaire soit d'une mobilisation du calcium osseux. Complication à craindre: formation de lithiase. A interpréter en fonction de l'alimentation et de la détermination plasmatique. Hypocalciurie: En dehors de l'hypocalciurie familiale, les états d'hypocalciurie sont liés aux états d'hypocalcémie. Calciurie sur échantillons audio. A interpréter en fonction de l'alimentation et de la détermination plasmatique.