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Doi: OMAG-09-10-2017-23-132-1262-4586-101019-201700342 Noémie Gendron-Bouillon Voir les affiliations Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé. L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement. pages 2 Iconographies 0 Vidéos Autres Isabelle Eyoum est orthophoniste et formatrice. Elle a, au sein de son cabinet, rencontré un grand nombre de jeunes patients atteints de syndromes rares. Elle encourage les orthophonistes à prendre en charge ces patients, mettant en avant la richesse de ces prises en charges. Témoignage. Plan © 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Article précédent « Ne nous attardons pas sur la pathologie! » Noémie Gendron-Bouillon | Article suivant Zoom sur huit syndromes rares Noémie Gendron-Bouillon, Tiphenn Sautereau Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé. Témoignage : porteuse du syndrome d’Angelman, ma fille ne pourra jamais parler - Magicmaman.com. L'achat d'article à l'unité est indisponible à l'heure actuelle. Déjà abonné à cette revue?
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Le syndrome de Di George associe une malformation du visage, une anomalie cardiaque, un retard d'apprentissage et des perturbations du système immunitaire et sanguin. Il est aussi appelé syndrome « vélo-cardio-facial ». Le syndrome est lié à un dysfonctionnement génétique où le risque de transmission est de 50% (soit 1 enfant sur 2). Ce syndrome touche principalement l'enfant. Symptômes du syndrome de Di George Il existe majoritairement des anomalies à trois niveaux: le visage, les infections et le cœur. Le visage L'enfant rencontre une anomalie de l'extrémité du palais et plus exactement une anomalie du voile du palais, une cloison permettant de séparer la cavité buccale de la cavité nasale, de ce fait une voix nasonnée et des troubles articulatoires peuvent rendre le langage difficilement compréhensible. Témoignages adultes avec syndrome di george w. bush. Les infections Le patient présente une susceptibilité aux infections, notamment dans la sphère ORL (oto-rhino-laryngologie). Le cœur Une malformation cardiaque est présente dans 75% des cas, nécessitant une intervention chirurgicale.
Bref, en fait le diagnostic certain ne peut être posé qu'après la naissance... Notre enfant ne devait pas être opérable car les anomalies sont nombreuses et l'aorte était trop minuscule pour tenter quoi que ce soit. Finalement elle a grossi après la naissance et personne ne l'avait prévu... Chaque cas est unique. Le plus dur est d'attendre les diagnostics qui évoluent sans cesse (car pas de certitude à 100% avant la naissance). Nous, nous avons été soulagés un peu, quand nous avons décidé de garder l'enfant quoi qu'il arrive et de l'entourer jusqu'au dernier moment. Témoignages adultes avec syndrome di george bush. En plus, avec la même pathologie chaque enfant réagi différemment et ça personne ne peut le prévoir. La microdélétion22, le syndrome Di George, pour nous, ne nous effrayaient pas tant que les soucis cardiaques (une fois que l'on a fait le deuil de l'enfant "normal" sans soucis de santé). La pathologie de notre enfant est plus rare que c'est deux diagnostics c'est peut être bon signe... J'essaie de vous donner un message d'espoir car je sais que les médecins annoncent toujours le pire (peur des procès: on ne nous avait pas prévenu... ).