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Formulaire de calcul du risque intégré de trisomie 21: le Docteur J-M BRIDERON vous remercie d'utiliser son formulaire de démonstration de calcul du risque intégré de trisomie 21 par la clarté nucale et les marqueurs sérologiques. Par le Docteur J-M BRIDERON (MD) Gyn-Obs-Echo (dernière modification mercredi 10 janvier 2001) avec les conseils du Professeur CUCKLE () pour le calcul du risque de base de T21 et du Dr HUTCHON () pour la mise au point de la programmation JavaScript du calcul des likelihood ratios, que je remercie chaleureusement ici pour leur aide. L'objectif de ce script pédagogique, sans agrément officiel, est de montrer au Praticien la nécessité de re-calculer le risque sérologique à la lumière de celui de la clarté nucale pour obtenir un risque global ou intégré.

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Biométrie obstétricale Outil de calcul du risque maternel de mettre au monde un enfant atteint par la trisomie 21 (syndrome de Down) en fonction de l'âge maternel ajusté (l'âge maternel quand la grossesse atteindra le terme de 40 semaines d'aménorrhée) D'après Herman et al; 2002. Introduisez l'âge maternel (de 20 à 45 ans) au moment où la grossesse atteindra le terme de 40 semaines d'aménorrhée ans et mois Le risque maternel de mettre au monde un enfant (singleton) porteur de trisomie 21 est égale à (1/) S'il s'agit d'une grossesse gémellaire, ce même risque peut être calculé comme le suivent (d'après RODIS et al, 1990): Type de grossesse Nombre de fœtus atteints Formules de calcul Risque calculé a Dizygote un seul 2(1/x)(0, 8)([x-1]/x) = 2(1/x)(0, 8)([x-1]/x) = (1, 6x - 1, 6)/x² 1/ b les deux (y)(1/x)(1/x) = 0. 8/x² c Monozygote (1-y)(1/x) = 0, 2/x = 0, 2x/x² d Tous types b + c = (0, 2x + 0, 8)/x² e au moins un a + b + c = (1, 6x - 1, 6 + 0, 8 + 0, 2x)/x² = (1, 8x - 0, 8)/x² 1/x = risque lié à l'âge d'avoir une anomalie chromosomique chez un singleton.

Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d'emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (test par ADNlc ou DPNI) peut être proposé. Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1000, un test par ADNlc est proposé. Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n'appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale, la procédure de dépistage s'arrête et une surveillance simple de la grossesse est préconisée. Un test à ADNlc peut être proposé en dépistage primaire sans recours préalable aux MSM dans les conditions suivantes: grossesse multiple, antécédent de grossesse avec trisomie 21, et après conseil génétique si un des parents est porteur d'une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21. Lien pour calculer le risque intégré de trisomie 21. En cas d'antécédent de grossesse avec une autre aneuploïdie que la trisomie 21, la patiente doit être référée à un CPDPN. Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) recommandent dans ce dernier cas un dépistage par ADNlc, ainsi qu'en cas de translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13.

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