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Sunday, 18 August 2024

Veuillez noter que les résultats de ce test ne sont disponibles qu'en anglais. Pourquoi ce test de dépistage est-il votre meilleure option? Il existe une variété d'options de dépistage prénatal. Tests prénatals non invasifs - IVI. Cependant, contrairement au test de dépistage prénatal non invasif, les méthodes de dépistage traditionnelles offrent un taux de précision plus faible et des taux de faux positifs plus élevés (comme le montre l'image ci-dessous). Un faux positif est lorsque vous recevez un résultat positif pour un test, alors que vous auriez dû recevoir un résultat négatif. Le test de dépistage prénatal non invasif a un taux de faux positifs de 0, 05% seulement! De plus, les tests diagnostiques invasifs tels que l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales comportent des risques tels qu'une probabilité de 0, 5 à 1% de fausse couche, une fuite de liquide amniotique ou des dommages aux membres du bébé. Au contraire, ce test non invasif est considéré comme 100% sûr puisqu'il ne nécessite qu'un échantillon de sang maternel de 10 ml et ne présente aucun risque pour la mère ou le bébé à naître.

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Actuellement l'évaluation anténatale du risque de trisomie 21 repose sur le suivi échographique et le dosage des marqueurs sériques maternels. Si la patiente appartient à un groupe à risque accru de trisomie 21, un prélèvement invasif (biopsie de villosités choriales ou amniocentèse) est proposé à la patiente. En France chaque année, 450 fausses couches sont induites par la réalisation de ces gestes invasifs nécessaires au diagnostic prénatal chromosomique. Il est donc apparu indispensable de développer une méthode permettant un dépistage précoce, fiable et non invasif afin de diminuer ce risque iatrogène. C'est Dennis Yuk-ming Lo qui le premier a montré la présence d'ADN fœtal libre circulant dans le plasma et le sérum maternel (Lancet 1997). Cet ADN, provient des cellules en apoptose du cytotrophoblaste, il représente environ 10% de l'ADN total circulant dans le sang maternel. Il est très fragmenté et de petite taille (< 200 pb). Test prénatal non invasif medical. Il est présent dès 5 semaines d'aménorrhée (SA), sa concentration augmente au cours de la grossesse et il disparaît en quelques heures après l'accouchement.

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Il est désormais possible dès la 11ème semaine d'aménorrhée de faire le diagnostic prénatal de Trisomie 21 fœtale, et de nombreuses autres trisomies, sur une simple prise de sang maternel sans réaliser d'amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste, dont le risque de fausse couche, même très faible, n'est pas nul. Mais attention! L'étude de l'ADN fœtal dans le sang maternel n'est pas un test diagnostic mais un dépistage de très haute sensibilité. Test prénatal non invasif online. A titre d'exemple: chez une patiente présentant un risque accru de trisomie 21 de 1/100, une analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel réduira ce risque à moins de 1/10000 s'il est négatif. C'est très rassurant mais permet de souligner qu'un test négatif ne permet pas d'être absolument certain que le fœtus n'est pas atteint d'anomalie chromosomique. En cas de résultat positif la probabilité que l'enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais devra être confirmée par une amniocentèse avant toute décision éventuelle d'interruption de la grossesse.

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Dans 3 à 5% des cas, le NIPT ECHOUE ou ne peut être effectué. Cette situation se présente par exemple en cas de prise de sang avant la onzième semaine de grossesse (il n'y a pas encore assez d'ADN circulant dans le sang maternel) ou pour des raisons techniques. Si le NIPT échoue pour une raison technique, l'analyse sera répétée sur base du second tube. Dans de rares cas, une deuxième prise de sang sera nécessaire. Le NIPT détecte le sexe du fœtus. Si vous désirez ne pas connaitre le sexe de votre futur bébé, faites-en part à votre gynécologue ou lors de la consultation de génétique. Le NIPT détecte d'autres anomalies chromosomiques chez le fœtus (par exemple la trisomie 18 ou la trisomie 13) et, dans de rares cas, des anomalies chromosomiques chez la maman. Dans ces cas, vous serez contactée par le centre de génétique humaine ou par votre gynécologue. 2. Dépistage prénatal non-invasif (DPNI) de la trisomie 21 | CHU Grenoble Alpes. 6 Quelles sont les limites du NIPT? Le NIPT ne détecte pas les anomalies suivantes: Le mosaïcisme (seulement une fraction des cellules a une trisomie) Les petits réarrangements chromosomiques (micro-délétions ou micro-duplications) Les maladies monogéniques (comme la mucoviscidose ou le syndrome du X fragile) Besoin d'un contact?

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