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16 mai 2022 in M2-B2PM, M2-BMCFH Etude de biomarqueurs érythrocytaires communs dans la maladie de Gaucher et la maladie à Corps de Lewy. Responsable du Stage: Mélanie Franco- responsable groupe « Maladie de Gaucher » Tél: +33 (0)6 45 66 09 99……………… E-mail: Inserm U1134 Résumé du Projet de Stage La maladie de Gaucher (MG) et la maladie à corps de Lewy (MCL) sont deux pathologies cliniquement très distinctes mais qui partagent une prédisposition génétique commune: les mutations sur le gène GBA1 (codant pour la glucocérébrosidase). La MG est une maladie génétique rare due à une déficience en glucocérébrosidase caractérisée par une accumulation de sphingolipides. La MCL est aujourd'hui reconnue comme la 2 ème maladie neurodégénérative en France, après la maladie d'Alzheimer, et se caractérise par une accumulation d'agrégats d' alpha-synucléine. Une partie des patients atteints de la MCL présente une déficience en glucocérébrosidase, suggérant l'existence de de processus physiopathologiques et de biomarqueurs communs entre ces 2 maladies.
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Cécile (première partie) Elle a été une des premières aidantes à rejoindre notre réseau. Elle était alors très isolée pour accompagner son mari. Cécile (deuxième partie) Elle a été une des premières aidantes à rejoindre notre réseau. Elle était alors très isolée pour accompagner son mari. Marie-Odile accompagne son mari atteint de la maladie à corps de Lewy. Poème d'un aidant Pascal évoque sa mère dans ce très beau poème. Texte de Cécile C Ce très beau texte est un hommage de Cécile à sa mère qu'elle accompagne. Dernière modification: 27/04/2021
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Elle ne pouvait plus rester seule. Il m'a répondu qu'il y avait tout ce qu'il faut et que sa sœur s'en occuperait. Puis ils sont partis. Je ne pouvais pas l'empêcher et ma sœur non plus! Faut dire que mon père a toujours fait ce qu'il avait envie. Ma sœur et moi, on était impuissants et surtout très inquiets car nous on restait là. J'étais très en colère contre mon père, je le trouvais égoïste et on s'est un peu fâché. Ma mère n'était plus en capacité de réagir. Elle semblait de plus en plus absente et même physiquement, elle se voûtait. Et puis comme je vous le disais, elle a toujours suivi mon père et fait ce qu'il voulait. Et puis évidemment, là bas, elle a fait une chute et s'est retrouvée à l'hôpital. Mais pour mon père tout allait bien, il n'était pas question de rentrer plus tôt. Ce n'était pas grave. Je n'avais pas confiance alors j'ai donc pris des jours de congé pour aller les retrouver à Lagos et me rendre compte par moi-même. J'avais l'intention de ramener ma mère sur Paris.
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Au laboratoire, nous nous intéressons aux cellules sanguines de la lignée érythrocytaire (des progéniteurs érythroïdes aux globules rouges matures). De nouveaux biomarqueurs ont été mis en évidence dans les globules rouges des patients atteints par la MG: la diminution de la Sémaphorine 7A membranaire et l'augmentation de sa forme soluble dans le plasma, ainsi que la dérégulation de l'alpha-synucléine. Notre hypothèse est qu'il existerait des biomarqueurs sanguins communs entre la MG et la MCL. A partir de sang et de liquide cérébrospinal issus de cohortes de patients, l'étudiant analysera ces deux protéines sous leurs différentes formes par des analyses biochimiques, de cytométrie en flux et des dosages Elisa. Les rôles de ces 2 protéines étant inconnus dans les cellules érythroïdes, nous projetons de les étudier à partir de cellules primaires ou de lignées cellulaires. L'étudiant pourra s'initier à des techniques plus spécifiques de biochimie (purification des complexes membranaires pour des analyses WB/protéomique/lipidomique), à la biologie cellulaire (érythropoïèse in vitro), ou à la biologie moléculaire (RT-qPCR, clonages).
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maladies neurologiques Le 23 mars 2019 Kalina, 38 ans, est atteinte d'algie vasculaire de la face, l'une des formes les plus graves et douloureuses de céphalées. Sans rien cacher des mises en abîme que la douleur lui impose, c'est en combattante qu'elle nous confie ses batailles pour s'en affranchir. maladies neurologiques Le 18 déc 2018 Des chercheurs français auraient identifié l'une des causes de la migraine. Une découverte qui ouvre une nouvelle voie potentielle pour traiter la pathologie et élaborer de nouveaux traitements. maladies neurologiques Le 23 sept 2018 Il est "facile" de prendre une migraine pour un mal de tête, et inversement. Le Dr Dominique Valade, neurologue à Paris nous dit quels sont les critères à connaître pour distinguer ces deux types de céphalées. Et les autres, moins fréquentes... migraine 10 maladies neurologiques Le 01 mai 2022 Dans la famille des maux de tête (ou céphalées), tous n'ont pas le même pouvoir de nuisance. La céphalée de tension est bien moins éprouvante que sa cousine la migraine mais elle touche plus de monde.
maladies neurologiques Le 10 sept 2019 Tremblements, fourmillements au bout des doigts, boule dans la gorge: pour les spasmophiles, ces symptômes bien connus sont annonciateurs d'une nouvelle crise qui se profile. Voici comment vous aider à enrayer la crise de spasmophilie avec les médecines douces. maladies neurologiques Le 04 août 2017 Palpitations, tremblements, hyperventilation: les crises de tétanie, également appelées spasmophilie, sont invalidantes pour les personnes qui en souffrent. Pour éviter la multiplication de ces crises, il est important d'apprendre à se détendre. Pourquoi ne pas profiter des bienfaits de la relaxation? maladies neurologiques Le 10 juil 2012 Pas moins d'une centaine de signes ont été décrits pour caractériser la spasmophilie! Le plus souvent, les personnes atteintes ressentent des tremblements, des fourmillements au bout des doigts, une boule dans la gorge (par contraction des muscles du pharynx). Mais face à une crise de spasmophilie, je fais quoi? maladies neurologiques Le 05 avr 2011 Vous êtes nerveuse, anxieuse, hypersensible?
CRITIQUE - Laurent Ruquier aborde la question de l'acceptation par des parents de l'homosexualité de leur enfant. La mise en scène de Steve Suissa, le jeu de Fanny Cottençon, Francis Huster, Louis Le Barazer effacent tout risque démonstratif. Laurent Ruquier est bien plus qu'un animateur et producteur très populaire, un bourreau de travail qui se démène sur tous les fronts de la télévision, de la radio, notamment. Il possède un sens véritable du théâtre. Qu'il aille du côté d'une gravité caustique, comme dans Landru, en 2005, de la guignolade féroce, comme dans Parce que je la vole bien en 2011, ou de la comédie sociétale ironique, comme dans À droite à gauche, en 2016, il réussit, toujours servi, il est vrai, par de très bons interprètes, à toucher le public en le faisant rire. Régis Laspalès, Catherine Arditi, Jean-François Balmer l'ont joué de très bon cœur. Pourvu qu il soit heureux duree de validite. Avec Pourvu qu'il soit heureux, il aborde une question grave. Celui, pour un jeune, de la révélation de son homosexualité à ses parents.
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- Cet événement n'est plus disponible à la réservation dans cette salle - En ce moment dans cette salle: Laurent Ruquier revient au théâtre avec une nouvelle comédie et cette fois, il nous parle de la famille! Tout allait bien dans la vie de Camille jusqu'à ce que ses parents découvrent par hasard son homosexualité. Comment Claudine et Maxime vont-ils réagir? Des retournements de situation, un sens du dialogue font de cette comédie la sensation de la rentrée. Le Saviez-vous? Fanny Cottençon est nommée meilleure comédienne aux Globes de Cristal 2019. A Savoir: Attention: Fermeture de la station Strasbourg St-Denis Ligne 4 jusqu'au 20 Décembre; les trains ne marquent pas l'arrêt. Pourvu qu'il soit heureux | L’avant-scène théâtre. La station reste desservie par les lignes 8 et 9. 14 mars 2022 Fin du Pass Vaccinal Quelques critiques de spectateurs: Note des internautes: 7/10 3, 5 avec 132 critiques -Humour et finesse 7/10 Belle pièce comique sur un sujet difficile à traiter. Très bon jeu des acteurs.... une très belle soirée # écrit le 22/02/20, a vu Pourvu qu'il soit heureux, Théâtre du Casino d'Enghien Enghien Les Bains avec -Bravo 10/10 A voir!!
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