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Saturday, 6 July 2024

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Une étude rétrospective a porté à ce jour sur 376 de ces dossiers (57% de la cohorte) permettant de confirmer le diagnostic de MC chez 297 malades. Le typage HLA de type II avait été réalisé chez 222 (75%) de ces patients constituant ainsi la population d'étude. Résultats Parmi les 222 patients retenus (158 F, 64H, âge moyen au diagnostic de MC: 28 ans), 211 (95%) patients étaient porteurs du typage HLA-DQ2 et 28 (13%) étaient HLA-DQ8. Dix-huit (8%) des patients étaient HLA-DQ2 homozygotes (DQ2/DQ2) et 16 (7%) étaient DQ2/DQ8. Les proportions des patients avec anémie et hypoalbuminémie au diagnostic n'étaient pas significativement différentes entre les patients HLA-DQ2 et HLA-DQ8. Hla dq2 dq8 biomnis. En revanche les patients HLA-DQ2 avaient plus fréquemment au diagnostic une atrophie villositaire sévère (subtotale ou totale) (72%) que les patients HLA-DQ8 (42%) davantage sujets aux atrophies villositaires partielles (p = 0. 001). La fréquence de maladies autoimmunes associées au diagnostic (thyroidites autoimmunes, diabètes de type I, hépatites autoimmunes etc. ) était similaire chez les patients HLA-DQ2 (23%) et HLA-DQ8 (18%) (N.

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La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dans laquelle la consommation de gluten peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux et des dommages à lintestin grêle. Cest une maladie qui nest pas encore entièrement comprise mais qui semble fortement liée en partie à la génétique dune personne. Nous le savons dun point de vue large dans la mesure où le risque de maladie cœliaque augmente de manière significative si un parent au premier degré, tel quun parent ou un frère, est également atteint de la maladie. Maladie coeliaque et gène HLA-DQ8. Ces dernières années, avec lavènement des tests génétiques, les scientifiques ont pu identifier deux gènes spécifiques qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Ils appartiennent à un groupe de complexes de gènes connus sous le nom dantigène leucocytaire humain (HLA) et comprennent: HLA-DQ2, qui est présent chez environ 90 pour cent des personnes atteintes de la maladie cœliaque HLA-DQ8, qui est observé chez environ huit pour cent de la même population Bien que HLA-DQ8 puisse sembler une cause moins convaincante du trouble, il représente la majorité des cas non-DQ2 et présente dautres caractéristiques qui le rendent particulièrement frappant.

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-à-d. changements histologiques non spécifiques révélés par la biopsie) 3. À l'heure actuelle, le typage HLA pourrait être considéré comme un test sérologique complémentaire aux tests TTG et EMA standards pour les patients chez qui on soupçonne une MC 3. Je félicite les auteurs pour leur manuscrit instructif sur la MC et j'espère que cette lettre apportera des précisions et des éclaircissements sur les aspects génétiques de la MC auxquels il est fait allusion dans cet article. Dr Eric Stoopler Professeur agrégé de médecine buccale Université de la Pennsylvanie Philadelphia (Pennsylvanie) Références Rashid M, Zarkadas M, Anca A, Limeback H. Oral manifestations of celiac disease: a clinical guide for dentists. Hla dq2 d8.tv. J Can Dent Assoc. 2011;77:b39. Tack GJ, Verbeek WHM, Schreurs MWJ, Mulder CJJ. The spectrum of celiac disease: epidemiology, clinical aspects and treatment. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2010;7(4):204-13. Cassinotti A, Birindelli S, Clerici M, Trabattoni D, Lazzaroni M, Ardizzone S, et al.. HLA and autoimmune digestive disease: a clinically oriented review for gastroenterologists.

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Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 ont également un risque accru d'au moins un type de maladie coeliaque réfractaire (qui se produit lorsque le régime sans gluten ne semble pas fonctionner pour contrôler la condition), et pour l'entéropathie associée Lymphome à cellules T, un type de cancer associé à la maladie coeliaque. Les personnes qui n'ont qu'une seule copie de HLA-DQ2 ont environ 10 fois le risque «population normale» pour la maladie coeliaque, selon MyCeliacID. Ceux qui portent à la fois HLA-DQ2 et HLA-DQ8, l'autre gène de la maladie coeliaque, ont environ 14 fois le risque de «population normale». HLA-DQ2 Le gène primaire de la maladie cœliaque. D'autres facteurs sont impliqués Tout le monde qui porte HLA-DQ2 ne développe pas la maladie cœliaque – le gène est présent dans plus de 30% de la population américaine (principalement avec le patrimoine génétique nord-européen), mais seulement 1% des Américains ont maladie. Les chercheurs croient qu'il y a plusieurs autres gènes impliqués dans la détermination si une personne génétiquement prédisposée développe la maladie, mais elle n'a pas encore identifié tous les gènes impliqués.

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La maladie coeliaque est une maladie génétique, ce qui signifie que vous devez avoir les «bons» gènes pour le développer et en être diagnostiqué. HLA-DQ2 est l'un des deux principaux gènes de la maladie coeliaque, et il s'avère être le gène le plus commun impliqué dans la maladie cœliaque (HLA-DQ8 est l'autre soi-disant «gène coeliaque»). La plupart des médecins croient que vous avez besoin d'au moins une copie de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer la maladie coeliaque. Bas Bases de la génétique coeliaque La génétique peut être un sujet confus, et la génétique de la maladie coeliaque est particulièrement confuse. Voici une explication un peu simplifiée. Tout le monde a des gènes HLA-DQ. HLA-DQ2 : le gène primaire de la maladie cœliaque. En fait, tout le monde hérite de deux copies des gènes HLA-DQ – un de leur mère et un de leur père. Il existe différents types de gènes HLA-DQ, y compris HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 et HLA-DQ1. Ce sont les variantes du gène HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent le risque d'avoir la maladie cœliaque.

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CO54 - Impact du typage HLA de type II sur l'expression de la maladie coeliaque Malamut Georgia, Caillat-Zucman Sophie, Verkarre Virginie, Fernani Fahima, Sanaa Fedoua, Chatenoud Lucienne, Brousse Nicole, Cerf-Bensussan Nadine, Cellier Christophe Introduction La maladie coeliaque (MC) survient chez des patients génétiquement prédisposés, porteurs du typage HLA-DQ2 dans 90-95% et HLA-DQ8 dans 5-10% des cas. Il a été suggéré que le risque de développer une MC augmentait avec le nombre de copies HLA-DQ2 avec un risque supérieur chez les malades HLA-DQ2 homozygotes. Il reste actuellement mal connu si le type et le nombre de copies HLA-DQ2/DQ8 modifient l'expression de la MC. Hla dq2 dq8 testing cost. But du travail Le but du travail était d'étudier l'impact du typage HLA de type II sur l'expression clinique, biologique et histologique de la MC. Patients et Méthodes Une étude du PMSI (programme de médicalisation des systèmes d'information) de l'Hôpital Européen Georges Pompidou a permis de lister 655 patients avec diagnostic probable de MC enregistrés entre 2000 et 2012.

Lien entre HLA-DQ8 et la maladie coeliaque Il existe de nombreux types (sérotypes) de gènes HLA-DQ dont DQ2 et DQ8 ne sont que deux. En tant que groupe, leur fonction principale est d'aider le corps à identifier les agents qui peuvent être nocifs, permettant au système immunitaire de cibler ces cellules pour la neutralisation. Chacun d'entre nous a deux copies d'un sérotype HLA-DQ, un que nous héritons de notre mère et l'autre que nous héritons de notre père. Si une personne hérite du même type HLA-DQ de ses parents, on dit qu'elle est homozygote. Si la personne hérite de deux types différents, on parle d'hétérozygote. En tant que sérotype unique, HLA-DQ8 est le plus souvent lié à des maladies auto-immunes, y compris la maladie coeliaque, la polyarthrite rhumatoïde et le diabète juvénile. Pour des raisons inconnues, ce gène peut transformer les défenses de l'organisme contre lui-même, dirigeant le système immunitaire à attaquer et à détruire ses propres cellules. En ce qui concerne la maladie cœliaque, des études ont suggéré qu'être homozygote HLA-DQ8 augmente le risque de dix fois par rapport à la population générale.