Calcul Du Risque Intégré De Trisomie 21 Ont Une / Personne Âgée Cherche Dame De Compagnie

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Wednesday, 26 June 2024

Infos juridiques | 4 min | Published le 05/03/14 - Dernière mise à jour le 09/03/22 Le cas commenté du mois concerne une erreur de calcul du risque de Trisomie 21 donnant lieu à une indemnisation au titre du préjudice d'impréparation, à l'amiable, sans expertise. L'analyse du docteur et médecin conseil De Valmont Le docteur De Valmont, médecin-conseil chez Sham et spécialiste reconnu du monde médical, nous livre sa réflexion et son analyse à propos de l'erreur de calcul du risque de Trisomie 21 traité dans cet article. Les faits Madame C bénéficie en avril 2010 d'une échographie du 1er trimestre au cours de laquelle la clarté nucale est mesurée à 1. 7 mm. Cabinet de Gynecologie - Interprétation du test sanguin de dépistage de la Trisomie 21. La longueur cranio-caudale est à 61 mm. Au cours de cette consultation, il est prescrit des marqueurs sériques pour le dépistage de la Trisomie 21. Le laboratoire agréé calcule un risque en fonction des taux d'hCG et d'AFP à 1/60, ce qui indique une amniocentèse. Pour calculer un risque intégrant la clarté nucale, le gynécologue-obstétricien utilise la feuille de calcul du Dr Brideron.

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Calcul du risque de base à terme de trisomie 21 d'une patiente uniquement lié à l'âge maternel(1) Le risque statistique de base à terme d'une femme âgée de 35 ans est de 1/387 Détermination du terme de la grossesse d'après la LCC mesurée à l'échographie (2) et transformation du risque à terme en risque à la date du test de dépistage, soit entre 11 et 13 SA pour la clarté nucale(3) Une LCC à 56 mm correspond à un terme de 12 SA + 0 jours. Le risque de base à 12 SA d'une femme âgée de 35 ans est de 1/271, du fait de 30% de pertes fœtales spontanées d'enfants trisomiques 21 entre 12 SA et le terme. Détermination de la médiane théorique de la clarté nucale des fœtus sains pour cette LCC(4) La médiane de la clarté nucale des fœtus non trisomique mesurant 56 mm de LCC est de 1, 48 mm. Calcul du risque intégré de trisomie 21 il veut. Calcul du rapport de vraisemblance permettant de moduler en plus ou en moins le risque de base lié à l'âge. Nous utilisons pour ce calcul le modèle Gaussien du logarithme des multiples de la médiane (MoM)(5) appliqué aux distributions de fœtus normaux et trisomiques 21 publiées par Herman(6) Une clarté nucale de 2, 1 mm rapportée à une LCC de 56 mm correspond à 1, 41 MoM, ce qui comparé aux MoM des fœtus trisomiques donne un rapport de vraisemblance de 0, 90.

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Résultat du test de dépistage, c'est à dire risque de trisomie 21 par la mesure de la clarté nucale. Il est égal au risque lié à l'âge maternel à la date de l'échographie multiplié par le rapport de vraisemblance de la mesure de la clarté nucale. Le seuil de positivité retenu actuellement en France est le même que celui des marqueurs sériques, soit 1/250. Le risque de trisomie 21 à 12 SA du à la mesure de la clarté nucale chez cette femme de 35 ans est de 1/301 (1/271 X 0, 90). L'intégration du résultat obtenu avec celui des marqueurs sériques maternels donne le risque intégré. Calcul du risque intégré de trisomie 21 24 oct 2021. Notre patiente de 35 ans présente des marqueurs sériques à 1/450, son risque intégré à la date de réalisation des marqueurs sériques est obtenu en multipliant ce risque par le rapport de vraisemblance de la clarté nucale soit 1/500 (1/450 X 0, 90). Les formules de calcul sont disponibles ici Références bibliographiques 1) Hecht CA, Hook EB. The imprecision in rates of down syndrome by 1-year maternal age intervals: a critical analysis of rates used in biochemical screening.

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Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) continuent de recommander un caryotype et des techniques rapides de FISH interphasique en cas de test par ADNlc positif pour une autre anomalie chromosomique que la trisomie 21. Ils ne sont cependant pas pris en charge par la CNAM. Le Laboratoire Cerba, 1 er laboratoire en Europe à proposer le test de dépistage de la trisomie 21 fœtale par ADN libre circulant, a publié dès 2015, les résultats d'une étude de validation clinique du test dans le contexte français contribuant ainsi à sa diffusion. Calculatrice du risque maternel d'accoucher un enfant atteint de trisomie 21 en fonction de son âge et fonction du type de grossesse, monofoetale ou bifoetale. Toute l'équipe du diagnostic prénatal approuve dans l'intérêt des patientes cette évolution de la stratégie du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21. Nous sommes à la disposition des professionnels pour les accompagner dans la mise en place de cette nouvelle stratégie (feuilles de prescription mises à jour sur notre site).

Pour un âge donné de la grossesse, évalué par la longueur crânio-caudale ou LCC, l'embryon trisomique a une clarté nucale ou CN beaucoup plus grande que l'embryon de caryotype 2n = 46. Situer sur les histogrammes de fréquences pour une grossesse normale et pour une grossesse de T21, les valeurs correspondant à une patiente: AFP: 0, 68 MoM; hCG: 1, 9 MoM. Noter les 4 ordonnées. Faire les rapports: f(AFP) = ordonnée de 0, 68 MoM d'AFP pour une T21/ordonnée de 0, 68 MoM d'AFP pour une grossesse normale; f(hCG) de façon similaire. Cette patiente a 30 ans. Dépistage de la Trisomie 21 : tous les changements à connaître. AGE 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 RISQUE LIE A L'AGE 1/1537 1/1518 1/14951 1/1465 1/1427 1/1379 1/1320 1/1249 1/1165 1/1070 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 1/965 1/853 1/739 1/628 1/523 1/427 1/344 1/273 1/214 1/166 1/128 Le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique est donné par la formule: Risque combiné = f(AFP) X f(hCG) X risque lié à l'âge. Calculer le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique au vu de son âge et des taux de ses marqueurs sériques, sous forme d'un rapport « 1/n ».

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