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bonjour, je suis atteint d'une maladie très rare qui n'est même pas répertoriée dans votre dictionnaire.... il s'agit de La syringomyélie La syringomyélie est une maladie de la moelle épinière liée au développement d'une cavité en son centre qui tend à comprimer et à détruire progressivement la substance grise puis la substance blanche. Évolution Elle est variable, mais le plus souvent très progressive, sur plusieurs années. Dans de rares cas, la maladie devient très invalidante en quelques mois en raison d'une croissance rapide de la cavité syringomyélique. Cavité syringomyélique forum www. Traitement Le seul traitement connu et efficace est celui de la malformation d'Arnold-Chiari, lorsqu'elle est associée à la syringomyélie: traitement chirurgical avec laminectomie étendue et plastie du trou occipital. Cette opération permet de faire régresser le syndrome sous-lésionnel, mais ne peut malheureusement pas améliorer le syndrome lésionnel (la cavité est toujours présente) La maladie d'Arnold-Chiari est une malformation rare congénitale du cervelet.
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Les troubles trophiques sont nombreux, parfois révélateurs: arthropathies nerveuses touchant l'épaule, cyphoscoliose, aspect dit succulent des mains, panaris, maux perforants... Le syndrome sous-lésionnel s'observe en dessous de la lésion médullaire: il se traduit par une discrète spasticité (raideur musculaire, hypertonie), une exagération des réflexes (ROT), une diminution progressive de la force des membres inférieurs (paraparésie spasmodique). Un signe de Babinski est possible. Examens et analyses complémentaires Les radiographies du rachis cervical montrent parfois des images évocatrices. Syringomyélie. Une malformation de la charnière entre la colonne cervicale et la base du crâne est toujours recherchée. La ponction lombaire est normale. La tomodensitométrie et surtout l'imagerie par résonance magnétique permettent le diagnostic. Syringomyélie: évolution de la maladie L'évolution est imprévisible. Une syringomyélie peut présenter des périodes de stabilité prolongée mais aussi des périodes d'évolutivité avec risques d'aggravation rapide (troubles de la déglutition).
1 | Qu'est-ce que la syringomyélie? La syringomyélie est caractérisée par la présence d'une cavité contenant du liquide céphalo-rachidien ( LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (tumeur médullaire, malformation de Chiari, traumatisme du rachis, infection de la moelle système nerveux) soit, plus rarement, sans cause connue. Il s'agit d'une maladie rare touchant un peu moins de 1/10 000 habitants. Il existe des très rares cas de syringomyélie d'origine génétique. 2 | Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une syringomyélie? Pourquoi demander un deuxième avis pour la syringomyélie? Une syringomyélie peut dégrader sérieusement la qualité de vie de celui qui en est atteint. Cavité syringomyélique forum.doctissimo.fr. Il convient de rapidement la prendre en charge avant qu'elle n'entraîne des séquelles irréversibles. Toutefois, il faut aussi prendre le temps de voir si une évolution favorable est possible, sans nécessairement passer par la chirurgie. Tout l'enjeu est donc de bien choisir son moment, et de mesurer au mieux le rapport entre les avantages et les risques de tel ou tel traitement.