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Tous les deux ans, les Assises de la Génétique Humaine et Médicale réunissent cliniciens, chercheurs, laboratoires, associations de patients, acteurs des Sciences Humaines et Sociales, partenaires industriels… « Nous préparons ce rendez-vous depuis plus d'un an! Nous avons eu des moments de désespoir, je l'avoue, avec le durcissement des contraintes sanitaires en fin d'année. Et, la crainte de devoir tout annuler… » explique Sylvie Odent, Cheffe du service de génétique clinique au CHU de Rennes. Certes, les moments de convivialité prévus n'ont pu être maintenus, « mais le plus important pour nous était de préserver le fond: les interventions scientifiques » ajoute le Professeur. « Tout le monde nous a encouragé au maintien en présentiel. Assises de Génétique Humaine et Médicale 2022 – 11ème édition – 1 au 4 février 2022 – Rennes. » Un présentiel indispensable pour les partenaires industriels et les sponsors sans lesquels la génétique médicale ne disposerait pas d'autant de ressources. La présidente du Conseil Scientifique des Assises 2022 évoque aussi, avec un brin d'humour, le « ras-le-bol » de la visio, maintenue toutefois pour certains intervenants basés à l'étranger, grâce au live streaming proposé par le centre des congrès de Rennes.

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Elodie Girard, Institut Curie Title: Séquençage Oxford Nanopore: perspectives pour le diagnostique de routine Abstract: En raison de la complexité du développement cérébral, les tumeurs du système nerveux central (SNC), présentent des profils très variés. Assises de génétique 2022 date. Récemment, le profil de méthylation de l'ADN de ces tumeurs a été utilisé pour les sous-classer de manière robuste en 91 classes sur la base d'un classifieur construit à partir d'une cohorte de référence accessible au public de 2 800 tumeurs cérébrales [1], en utilisant les puces Illumina 450k et EPIC comme référence absolue. Une approche similaire a été réalisée pour sous-classer les tumeurs des tissus mous et des os en 62 classes sur la base d'un classifieur formé sur 1 077 tumeurs [2]. Nous présentons un autre test de méthylation de l'ADN basé sur un séquençage à longue lecture utilisant la technologie Oxford Nanopore (ONT) pour un sous-groupement rapide, moins cher et fiable des tumeurs du SNC et des sarcomes. Le séquençage du génome entier à très faible profondeur (WGS) permet la détection simultanée du profil global du nombre de copies et de l'amplification focale de gènes cliniquement pertinents (tels que MYC et MYCN dans les MB) et l'état de méthylation de suffisamment de CpG à comparer avec le précédent classifieurs décrits.

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Rodolphe DARD (Poissy) Exome en Cancérologie. Gestion des données incidentes/secondaires. Pascal PUJOL (Montpellier) Quels outils pour demain? Message de bienvenue – Assises de Génétique Humaine et Médicale 2022. Kevin YAUY (SeqOne) FLUIDIGM Carré (niv. -2) Préparation de librairies NGS automatisées, flexibles et évolutives: les innovations possibles avec le system Juno™ Amélie BARTHELEMY (Fluidigm) Du diagnostic des tumeurs solides au séquençage du SARS-CoV-2 avec le Juno, une plateforme flexible pour des applications multiples. Alexandra LESPAGNOL (Rennes) isolation-forest CNV (ifCNV): l'intelligence artificielle au service de la détection de CNV à partir de données NGS. Simon CABELLO-AGUILAR (Montpellier) ROCHE DIAGNOSTICS Salle 06 (niv. -1) Les dernières nouveautés Roche en NGS et présentation d'une approche innovante utilisant la capture de séquences sur ADN & ARN en génétique humaine Introduction: KAPA HyperPETE, KAPA EvoPlus et AVENIO Edge Systems, les nouveautés Roche pour 2022. Carole DONNE-GOUSSÉ (Roche Diagnostics) Double approche de séquençage haut débit ADN & ARN d'un panel de gènes impliqués dans des myopathies.

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L'avocat général a requis 10 ans de réclusion criminelle Lors de ses réquisitions, l'avocat général, Jean-Paul Lescat, a requis une peine plus sévère. Il souhaitait que l'accusé soit condamné à une peine de dix ans de réclusion criminelle, assortie d'un suivi socio judiciaire de trois ans avec, entre autres, une obligation de soins. Il a néanmoins souligné que l'accusé, « immature et peu sensible à l'altérité », n'avait qu'une seule mention au casier judiciaire. Le magistrat du parquet a commencé par rappeler aux jurés qu'ils n'avaient « pas à juger la victime ni son comportement ». Il a déploré un « viol avec brutalité », un « acte bestial, de domination » commis dans la nuit du 4 au 5 janvier 2020. « Tout ce qui comptait, c'était de satisfaire sa pulsion sexuelle malgré les signaux d'une femme non consentante », a-t-il regretté. Assises de génétique 2022 se. "Il ne lui a pas demandé pardon mais a dit que son acte était impardonnable. C'est peut-être un premier pas aujourd'hui" Le représentant du ministère public a insisté sur les conséquences du crime subi par la victime, « démolie à l'intérieur » et qui s'est « effondrée psychologiquement ».

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